Տրիսոմիա 21-ը, որը նաև կոչվում է Դաունի համախտանիշ, հիվանդություն է, որն առաջանում է քրոմոսոմների (մարմնի գենետիկ նյութը պարունակող բջիջների կառուցվածքների) աննորմալությունից: Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն երեք քրոմոսոմ՝ 21՝ մեկ զույգի փոխարեն։ Գենոմի (մարդու բջիջներում առկա ողջ ժառանգական տեղեկատվության) և օրգանիզմի աշխատանքի այս անհավասարակշռությունը առաջացնում է մշտական ​​մտավոր հետամնացություն և զարգացման հետաձգում:

Դաունի համախտանիշը կարող է տարբեր լինել ծանրության աստիճանով: Համախտանիշն ավելի ու ավելի հայտնի է դառնում, և վաղ միջամտությունը կարող է մեծ փոփոխություն մտցնել հիվանդ երեխաների և մեծահասակների կյանքի որակի վրա: Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում այս հիվանդությունը ժառանգական չէ, այսինքն՝ չի փոխանցվում ծնողներից երեխաներին։

Պատճառները

Մարդու յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է 46 քրոմոսոմ՝ կազմակերպված 23 զույգերով, որոնց վրա հայտնաբերված են գեները։ Երբ ձվաբջիջը և սերմնահեղուկը բեղմնավորվում են, յուրաքանչյուր ծնող երեխային փոխանցում է 23 քրոմոսոմ, այլ կերպ ասած՝ գենետիկական կառուցվածքի կեսը: Դաունի համախտանիշն առաջանում է երրորդ 21-րդ քրոմոսոմի առկայության պատճառով, որն առաջանում է բջիջների բաժանման ընթացքում անոմալիաներից:

21-րդ քրոմոսոմը քրոմոսոմներից ամենափոքրն է. այն ունի մոտ 300 գեն: Դաունի համախտանիշի դեպքերի 95%-ի դեպքում այս ավելցուկային քրոմոսոմը հայտնաբերվում է տուժածների մարմնի բոլոր բջիջներում։

Դաունի համախտանիշի ավելի հազվադեպ ձևերը առաջանում են բջիջների բաժանման այլ աննորմալությունների պատճառով: Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ 2%-ի մոտ ավելցուկային քրոմոսոմներ են հայտնաբերվել միայն մարմնի որոշ բջիջներում: Սա կոչվում է խճանկարային տրիզոմիա 21: Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ 3%-ի մոտ 21-րդ քրոմոսոմի միայն մի մասն է ավելցուկ: Սա տրիզոմիա 21 է տրանսլոկացիայով:

Տարածվածությունը

Ֆրանսիայում 21-րդ տրիզոմիան գենետիկական ծագման մտավոր արատների հիմնական պատճառն է: Դաունի համախտանիշով մոտ 50 մարդ կա։ Այս պաթոլոգիան ազդում է 000-ի վրա 21-ից 1 ծնունդների դեպքում:

Քվեբեկի Առողջապահության նախարարության տվյալներով՝ Դաունի համախտանիշը ախտահարում է 21 ծնունդից մոտավորապես 1-ի վրա: Ցանկացած կին կարող է ունենալ Դաունի համախտանիշով երեխա, սակայն դրա հավանականությունը մեծանում է տարիքի հետ։ 770 տարեկանում կնոջ մոտ Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը 21-ից 20-ն է: 1 տարեկանում ռիսկը 1500-ից 30 է: Այս ռիսկը 1-ից 1000 տարուց կնվազի մինչև 1 տարի, իսկ 100-ից 40-ից մինչև 1 տարի:

Ախտանիշ

Դաունի համախտանիշի ախտորոշումը սովորաբար կատարվում է ծնվելուց հետո, երբ տեսնում եք երեխայի դիմագծերը։ Այնուամենայնիվ, ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է կատարել կարիոտիպ (= թեստ, որը թույլ է տալիս ուսումնասիրել քրոմոսոմները): Երեխայի արյան նմուշը վերցվում է բջիջների քրոմոսոմների վերլուծության համար:

Նախածննդյան թեստեր

Կան երկու տեսակի նախածննդյան թեստեր, որոնք կարող են ախտորոշել տրիզոմիա 21-ը մինչև ծնունդը:

The սկրինինգային թեստեր որոնք նախատեսված են բոլոր հղիների համար, գնահատեք, թե արդյոք հավանականությունը կամ ռիսկը, որ երեխան կունենա տրիզոմիա 21, ցածր է, թե բարձր: Այս թեստը բաղկացած է արյան նմուշից, այնուհետև՝ նուալ կիսաթափանցիկության, այսինքն՝ պարանոցի մաշկի և պտղի ողնաշարի միջև եղած տարածության վերլուծությունից: Այս թեստը կատարվում է հղիության 11-ից 13 շաբաթների ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Այն անվտանգ է պտղի համար։

The ախտորոշիչ թեստեր որոնք նախատեսված են բարձր ռիսկային խմբի կանանց համար, ցույց են տալիս, թե արդյոք պտուղը ունի այդ հիվանդությունը: Այս թեստերը սովորաբար կատարվում են 15-ի միջև^st եւ 20^st հղիության շաբաթ. Դաունի համախտանիշի սքրինինգի այս մեթոդների ճշգրտությունը մոտավորապես 98% -ից 99% է: Թեստի արդյունքները հասանելի են 2-3 շաբաթվա ընթացքում: Այս թեստերից որևէ մեկը կատարելուց առաջ հղի կնոջը և նրա կողակցին նաև խորհուրդ է տրվում հանդիպել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ քննարկելու այդ միջամտությունների հետ կապված ռիսկերն ու օգուտները:

Ամնիոկենթեզ

THEամնիոկենթեզ կարող է վստահորեն որոշել, թե արդյոք պտուղը Դաունի համախտանիշ ունի: Այս թեստը սովորաբար կատարվում է 21-ի միջև^st եւ 22^st հղիության շաբաթ. Հղի կնոջ արգանդից ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ է վերցվում որովայնի մեջ մտցված բարակ ասեղի միջոցով։ Ամնիոցենտեզը պարունակում է բարդությունների որոշակի ռիսկեր, որոնք կարող են հասնել մինչև պտղի կորստի (1 կնոջից 200-ը տուժում է): Թեստն առաջարկվում է հիմնականում այն ​​կանանց, ովքեր բարձր ռիսկային գոտում են՝ սկրինինգային թեստերի հիման վրա:

Chorionic villus նմուշառում.

Խորիոնիկ վիլլիի (PVC) նմուշառումը (կամ բիոպսիան) հնարավորություն է տալիս որոշել, թե արդյոք պտուղը ունի քրոմոսոմային աննորմալություն, ինչպիսին է տրիզոմիան 21-ը: Նմուշը վերցվում է որովայնի պատի միջով կամ հեշտոցային ճանապարհով 11-ի միջև^st եւ 13^st հղիության շաբաթ. Այս մեթոդը պարունակում է 0,5-ից 1% վիժման վտանգ:

Ազդեցություններ ընտանիքի վրա

Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխայի ընտանիք գալը կարող է պահանջել հարմարվողականության շրջան: Այս երեխաները հատուկ խնամք և լրացուցիչ ուշադրություն են պահանջում: Ժամանակ տրամադրեք ձեր երեխային ճանաչելու և նրա համար ընտանիքում տեղ հատկացնելու համար: Դաունի համախտանիշով յուրաքանչյուր երեխա ունի իր յուրահատուկ անհատականությունը և կարիք ունի նույնքան սիրո և աջակցության, որքան մյուսները: