The կոտրվածքների osteogenesis imperfecta- ի ընթացքում նկատվում է երկար ոսկորների (հատկապես ստորին վերջույթների) և հարթ ոսկորների (կողերի, ողերի) վրա: Առավել հաճախ նկատվում են ազդրոսկրի կոտրվածքներ: Այս կոտրվածքները հաճախ հորիզոնական են, մի փոքր տեղաշարժված և համախմբված միևնույն ժամանակահատվածում, ինչպես նորմալ ոսկրերի կոտրվածքները: Այս կոտրվածքների առաջացումը տարիքի հետ նվազում է հատկապես կանանց մոտ ՝ սեռական հասունությունից մինչև դաշտանադադարը ՝ էստրոգենի արտադրության շնորհիվ:

The ոսկրերի դեֆորմացիաներ (femur, tibia, ribs, pelvic bone) առաջանում են ինքնաբերաբար կամ կապված են արատավոր կոշտուկների հետ: Ողնաշարի սեղմումը կարող է լինել ողնաշարի հաճախակի դեֆորմացիայի (սկոլիոզ) պատճառ:

Ոսկրային անցքի վերևի տեղաշարժը (բացումը գանգի հիմքի մակարդակով, որը թույլ է տալիս ողնուղեղի միջով անցնել) բնութագրում է գանգուղեղային դեֆորմացիաները (նաև կոչվում է «բազիլային տպավորություն»): Գլխացավեր (գլխացավեր), ստորին վերջույթների թուլությամբ օստեոտենդինային ռեֆլեքսներ կամ գանգուղեղային նյարդերի (եռյակ նյարդ) վնասում են այս գանգուղեղային դեֆորմացիաների բարդությունները և արդարացնում են միջուկային մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիայի (ՄՌՏ) պրակտիկան: ): Ի վերջո, դեմքը կարող է մի փոքր դեֆորմացվել (եռանկյուն տեսք փոքր կզակով): Գանգի ռենտգենյան ճառագայթները հնարավորություն են տալիս ընդգծել որդի ոսկորները (նմանվում են գերբնակված ոսկորների և կապված են ոսկրացման արատի հետ):

Կարճ հասակը հաճախ հանդիպում է անկատար օստեոգենեզում:

Ի վերջո, հնարավոր են այլ դրսևորումներ.

- Իցաչքի վնաս (սկլերա) `աչքի սպիտակի կապտավուն տեսքով.

- Ողնաշարի հիպերլացիկությունը, որը առկա է հիվանդների ավելի քան երկու երրորդի մոտ, կարող է պատասխանատու լինել հարթ ոտքերի համար:

- խուլությունը, որը կարող է առաջանալ մանկության մեջ, տարածված է մեծահասակների մոտ: Այն երբեք խորը չէ: Լսողության կորուստը կապված է ներքին կամ միջին ականջի վնասման հետ: Այս աննորմալությունները կապված են վատ ոսկրացման, նորմալ ոսկրածուծված տարածքներում աճառի և կալցիումի աննորմալ ավանդների հետ:

- քթից արյունահոսություններն ու կապտուկները (հատկապես երեխաների մոտ) վկայում են մաշկի և մազանոթների փխրունության մասին:

- կոչվում է ատամների վնաս անկատար դենտինոգենեզ. Այն ազդում է ինչպես կաթնատամների վրա (որոնք սովորականից փոքր են), այնպես էլ մշտական ​​(զանգակի տեսք, նեղացած դրանց հիմքում) և համապատասխանում է դենտինի փխրունությանը: Էմալը հեշտությամբ պառակտվում է ՝ թողնելով դենտինը մերկացած: Այս ատամները շատ վաղաժամ մաշվում են, և կարող են առաջանալ թարախակալումներ: Այն ատամներին տալիս է սաթի գույն և դրանք դարձնում ավելի գնդաձև: Որոշ ընտանիքներ ներկայացնում են գենետիկորեն փոխանցվող ատամնաբուժական արատներ ՝ միանման, առանց օստեոգենեզի անկատարության ապացույցների:

- ի վերջո, մեծահասակների մոտ գրանցվել են սրտանոթային աննորմալություններ ՝ աորտայի անբավարարություն, միտրալ փականի պրոլապս, միտրալ անբավարարություն, սրտային խոռոչների, աորտայի կամ ուղեղային անոթների լայնացում, անևրիզմա կամ պատռում:

Փոփոխական խստություն

Հիվանդությունը տարբերվում է ըստ ծանրության ՝ հիվանդից հիվանդ, և նկարագրված բոլոր ախտանիշները հազվադեպ են հանդիպում միևնույն հիվանդի մոտ: Այս մեծ կլինիկական փոփոխականության (տարասեռության) շնորհիվ հիվանդության ձևերի դասակարգում (Անհեթեթության դասակարգում) օգտագործվում է և ներառում է չորս տեսակ.

- Le տիպ I առավել հաճախակի չափավոր ձևեր (մի քանի կոտրվածք և դեֆորմացիա): Սովորաբար կոտրվածքները նկատվում են ծնվելուց հետո: Չափը մոտ է նորմալին: Սկլերան կապույտ գույն ունի: Dentinogenesis imperfecta- ն նկատվում է IA տիպի մեջ, բայց բացակայում է IB- ում: Գանգի ռենտգենյան ճառագայթները բացահայտում են բծավոր տեսք (անկանոն ոսկրացման կղզիներ)

- II տիպը լուրջ ձևեր, անհամատեղելի կյանքի հետ (մահացու) շնչառական անբավարարության պատճառով: Ռենտգենյան ճառագայթները ցույց են տալիս երկար ճմրթված ոսկորներ (ակորդեոնի ազդր) եւ վարդափայտի կողիկներ

- III տեսակ : ծանր, բայց ոչ մահացու ձևեր: Կոտրվածքները նկատվում են վաղ և բավականին հաճախ ՝ ծնվելուց առաջ. Ախտանիշները ներառում են ողնաշարի դեֆորմացիա (կիֆոսկոլիոզ) և կարճ հասակ: Սկլերան փոփոխական է գույնի մեջ: Կարող է լինել անկատար դենտինոգենեզ:

- IV տեսակ Միջին ծանրության ՝ I և III տիպերի միջև, այն բնութագրվում է սպիտակ սկլերայով, երկար ոսկորների, գանգի և ողերի դեֆորմացիաներով (հարթեցված ողեր ՝ պլատիսպոնդիլիա): Անկատար դենտինոգենեզը անկայուն է: