Կրոյցֆելդ-Յակոբ հիվանդությունը պրիոնային հիվանդություններից է։ Սրանք հազվադեպ հիվանդություններ են, որոնք բնութագրվում են կենտրոնական նյարդային համակարգի այլասերումով և կոչվում են նաև ենթասուր փոխանցվող սպունգաձև էնցեֆալոպաթիաներ (TSE): Դրանք առաջանում են ուղեղում նորմալ, բայց վատ համապատասխանեցված սպիտակուցի՝ պրիոն սպիտակուցի (1) կուտակումից: Ցավոք, Կրոյցֆելդ-Յակոբ հիվանդությունը բնութագրվում է արագ և մահացու ընթացքով, ինչպես նաև բուժման բացակայությամբ: Ֆրանսիայում ամեն տարի գրանցվում է 100-ից 150 դեպք (2):

Հիվանդությունը հաճախ սկսվում է ոչ հատուկ խանգարումներով, ինչպիսիք են անքնությունը կամ անհանգստությունը: Աստիճանաբար ի հայտ են գալիս հիշողության, կողմնորոշման և լեզվի խանգարումներ: Այնուհետև այն դրսևորվում է հոգեկան խանգարումներով, ինչպես նաև ուղեղային ատաքսիայով (անկայունություն անշարժ կանգնելիս և քայլելիս, որն ուղեկցվում է հարբեցողության ապշեցուցմամբ): Կան նաև տիպիկ ախտահարումներ կենտրոնական նյարդային համակարգում (ծաղկավոր թիթեղներ, PrPres-ի ամիլոիդ նստվածքներ՝ շրջապատված վակուոլներով):

Երկու սեռերն էլ ախտահարվում են, սակայն մեծ հաճախականությամբ երիտասարդ չափահասների մոտ:

Ցավոք, չկա հուսալի ախտորոշիչ թեստ: Էլեկտրաուղեղագրությունը (EEG) կարող է բացահայտել ուղեղի գործունեության համեմատաբար հատուկ խանգարումներ: ՄՌՏ-ն բացահայտում է գլխուղեղի որոշակի շրջաններում (բազային գանգլիաներ, կեղև) հատուկ անոմալիաներ, որոնց համար կան քիչ դիֆերենցիալ ախտորոշումներ:

Եթե ​​այս բոլոր կլինիկական և պարակլինիկական տարրերը կարող են հնարավոր դարձնել Կրոյցֆելդ-Յակոբ հիվանդության ախտորոշումը, ապա դա միայն հավանական ախտորոշում է. իրականում միայն մահից հետո ավելի հաճախ իրականացվող ուղեղի հյուսվածքի հետազոտությունը թույլ է տալիս հաստատել ախտորոշում.

Կրոյցֆելդ-Յակոբ հիվանդությունը մարդու միակ հիվանդությունն է, որը կարող է լինել գենետիկական պատճառներով (պրիոն սպիտակուցը կոդավորող գենի մուտացիայի պատճառով, E200K մուտացիան ամենատարածվածն է), վարակիչ (երկրորդային աղտոտման) կամ սպորադիկ ձևով ( պատահական երևույթ՝ առանց հայտնաբերված մուտացիայի կամ էկզոգեն պրիոնի ազդեցության):

Այնուամենայնիվ, սպորադիկ ձևը ամենատարածվածն է. այն կազմում է ամեն տարի ախտորոշվող բոլոր ենթասուր փոխանցվող սպունգաձև էնցեֆալոպաթիաների (TSE) 85%-ը: Այս դեպքում հիվանդությունը սովորաբար ի հայտ է գալիս 60 տարի անց և զարգանում է մոտ 6 ամսվա ընթացքում։ Երբ հիվանդությունը գենետիկ կամ վարակիչ է, ախտանշաններն ավելի վաղ են լինում և ավելի դանդաղ են զարգանում։ Վարակիչ ձևերի դեպքում ինկուբացիոն շրջանը կարող է չափազանց երկար լինել և գերազանցել 50 տարին։

Պրիոն սպիտակուցը (PrPc) ֆիզիոլոգիական սպիտակուց է, որը շատ տեսակների մեջ հայտնաբերված է շատ պահպանված ձևով: Ուղեղի նեյրոններում պրիոն սպիտակուցը կարող է դառնալ պաթոգեն՝ փոխելով իր եռաչափ կոնֆորմացիան. այն շատ ամուր ծալվում է իր վրա, ինչը դարձնում է այն հիդրոֆոբ, քիչ լուծվող և դիմացկուն դեգրադացմանը: Այնուհետև այն կոչվում է «scrapie» պրիոն սպիտակուց (PrPsc): PrPsc-ը միավորվում է միմյանց հետ և ձևավորում նստվածքներ, որոնք բազմապատկվում են ուղեղի բջիջների ներսում և դրսում՝ խաթարելով դրանց գործառույթը և գոյատևման մեխանիզմները:

Այս աննորմալ ձևի դեպքում պրիոն սպիտակուցը կարող է նաև փոխանցել իր կոնֆորմացիոն անոմալիան. PrPsc-ի հետ շփման դեպքում նորմալ պրիոն սպիտակուցն իր հերթին ընդունում է աննորմալ կոնֆորմացիա: Սա դոմինոյի էֆեկտն է:

Անհատների միջև փոխանցման ռիսկը

Պրիոնային հիվանդությունների միջանձանց փոխանցումը հնարավոր է հյուսվածքների փոխպատվաստման կամ աճի հորմոնների ընդունումից հետո: Առավել ռիսկային հյուսվածքները գալիս են կենտրոնական նյարդային համակարգից և աչքից: Ավելի փոքր չափով, ողնուղեղային հեղուկը, արյունը և որոշ օրգաններ (երիկամներ, թոքեր և այլն) կարող են նաև փոխանցել աննորմալ պրիոնը:

Սննդի ռիսկը

 Պրիոնի փոխանցումը խոշոր եղջերավոր անասուններից մարդկանց՝ աղտոտված սննդամթերքի օգտագործման միջոցով կասկածվում էր 1996 թվականին՝ «խելագար կովի» դրամատիկ ճգնաժամի ժամանակ: Արդեն մի քանի տարի է, ինչ Միացյալ Թագավորությունում խոշոր եղջերավոր անասունների սպունգաձեւ էնցեֆալոպաթիայի (BSE) համաճարակ է հարվածում3: Այս պրիոն հիվանդության տարածումը, որն ամեն տարի տուժում էր տասնյակ հազարավոր կենդանիների վրա, անկասկած պայմանավորված էր դիակներից ստացված և անբավարար ախտահանված կենդանիների ալյուրի օգտագործմամբ: Դրա ծագումը, սակայն, շարունակում է քննարկվել:

Այսօր պրիոնային հիվանդությունների հատուկ բուժում չկա: Միակ դեղամիջոցները, որոնք կարող են նշանակվել, նրանք են, որոնք կարող են թեթևացնել կամ սահմանափակել հիվանդության տարբեր ախտանիշները: Բժշկական, սոցիալական և հոգեբանական աջակցություն է առաջարկվում հիվանդներին և նրանց ընտանիքներին Ազգային CJD Աջակցության բաժնի կողմից: Թմրամիջոցների որոնումը, որն ուղղված է PrPc-ի փոխակերպումը կանխելուն, սպիտակուցի աննորմալ ձևերի վերացմանը և դրա տարածումը սահմանափակելուն նպաստելուն, հուսադրող է: Հետաքրքիր առաջատարը թիրախավորում է PDK1-ը՝ վարակի ժամանակ ներգրավված բջջային միջնորդներից մեկը: Դրա արգելակումը հնարավորություն կտա ինչպես արգելակել փոխակերպման երևույթը` խթանելով PrPc-ի տրոհումը, այնպես էլ թուլացնել դրա վերարտադրության հետևանքները նեյրոնների գոյատևման վրա: