Hirschsprung- ի հիվանդությունը (HSCR) բնութագրվում է խոշոր աղիքի տերմինալային հատվածի կաթվածով:

Այս պաթոլոգիան ի հայտ է գալիս ի ծնե և հետևանք է աղիների պատին նյարդային գանգլիաների (նյարդի ճանապարհին ուռուցք ձևավորող բջիջների) բացակայության հետևանքին:

Սննդամթերքի կուլը մարսողական համակարգի միջոցով մինչև դրա արտազատումը, մեծ մասամբ, հնարավոր է աղիքային պարբերականության շնորհիվ: Այս peristalsis- ը աղիքային մկանների կծկումների շարք է, որը թույլ է տալիս սննդի բոլուսի առաջընթացը մարսողական համակարգի երկայնքով:

Այս իրավիճակում, երբ առկա է մեծ աղիքներում նյարդային գանգլիաների բացակայություն, օրգանիզմի կողմից peristalsis- ն այլևս չի ապահովվում: Այս առումով ստեղծվում է աղիքի ընդլայնում եւ դրա ծավալների ավելացում:

Առնչվող ախտանիշներն առավել կարևոր են, եթե նյարդային գանգլիայի տարածքը մեծ է: (1)

Այս հիվանդությունը, հետևաբար, որոշվում է աղիքների ոչ տիպիկ ախտանիշներով ՝ աղիքային անանցանելիություն: Դա տրանզիտի և գազերի խցանում է, որը բերում է որովայնի ցավերի, կոլիկի (աղիքային ցավերի), սրտխառնոցի, փքվածության և այլն:

HSCR- ն ազդում է տարեկան մոտավորապես յուրաքանչյուր 1 ծնունդից 5 -ի վրա: Հաստ աղիքի վերջնական հատվածի (հաստ աղիքի) վրա ազդող ձևը հիմնականում ազդում է տղաների վրա: (000) Աղջիկներն ավելի ենթակա են այս հիվանդության զարգացման ավելի լայն տեսքով: (2)

Այս պաթոլոգիան հիմնականում ազդում է նորածինների և փոքր երեխաների վրա: (3)

Severalուցադրվել են հիվանդության մի քանի ձևեր (2).

-«դասական» ձևը, կամ կոչվում է նաև «կարճ հատվածի ձև»: Այս ձևը ամենատարածվածն է այս պաթոլոգիան ունեցող հիվանդների մոտ ՝ մինչև 80%: Հիվանդության այս ձևը ազդում է հաստ աղիքի տերմինալ մասի դեպի հետանցքային հատվածի վրա.

 «Երկար հատվածի» ձևը, որը տարածվում է մինչև սիգմոիդ հաստ աղիք, ազդում է հիվանդների գրեթե 15% -ի վրա.

«Ընդհանուր կոլիկ» ձևը, որը ազդում է հաստ աղիքի վրա, վերաբերում է հիվանդների 5% -ին:

Աղիքային տրանզիտը վերահսկվում է նյարդային համակարգի կողմից: Նյարդային գանգլիաները, հետևաբար, տեղակայված են աղիներում, ինչը թույլ է տալիս ուղեղից փոխանցել տեղեկատվություն աղիքային պարբերականությունների վերահսկման և, հետևաբար, մարսողական համակարգի երկայնքով սննդի առաջընթացի համար:

Այս հանգույցների բացակայությունը, Հիրշպրունգի հիվանդության դեպքում, կանխում է տեղեկատվության ցանկացած փոխանցումը և այդպիսով արգելափակում է աղիքային պարբերականությունը: Սնունդն այլևս չի կարող անցնել աղիքներով և վերջանում արգելափակվում է մարսողական համակարգի մեջ:

Այս հիվանդության ախտանիշները սովորաբար նկատելի են շատ վաղ ծննդյան ժամանակ: Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում դրանք կարող են հայտնվել մեկ կամ երկու տարի հետո: (3)

Նորածինների և երեխաների վրա ախտանիշները հիմնականում հետևյալն են.

- տարանցման դժվարություններ;

- մեկոնիումը (նորածնի առաջին արտաթորանքը) առաջին 48 ժամվա ընթացքում արտամղելու անկարողությունը.

- փորկապություն;

- դեղնախտ;

- փսխումներ;

- փորլուծություն;

- որովայնային ցավ;

- թերսնուցում:

Ավելի մեծ երեխաների վրա ազդող ախտանիշներն են.

- ծանր փորկապություն `բարդություններով (բարձրության և քաշի աճի ձախողում);

- վատ սնուցում;

- որովայնի շեղում;

- ջերմություն:

Երեխայի մոտ կարող են առաջանալ նաեւ աղիքային վարակներ, օրինակ `էնտերոկոլիտ:

Հնարավոր են նաև տեսանելի լրացուցիչ անոմալիաներ. 2B տիպի նորագոյացում) կամ քրոմոսոմային անոմալիաներ (Դաունի համախտանիշ): (2)

Հիրշպրունգի հիվանդությունը պայմանավորված է աղիքային նյարդային համակարգի զարգացման աննորմալությամբ: Դա ագանգլիոնոզ է, այսինքն ՝ աղիքներում նյարդային գանգլիաների (նաև կոչվում է «Կաջալ բջիջներ») բացակայություն: Այս ավշային հանգույցների դեֆիցիտը առավելապես տեղակայված է խոշոր աղիքի (հաստ աղիքի) վերջնական հատվածում:

Այս պաթոլոգիայից տուժած առարկայի դեպքում աղիքի այս հատվածը մնում է տոնիկ և մշտական ​​կծկման վիճակում: Այս իրավիճակը հանգեցնում է աղիքային խանգարման: (2)

Հիրշպրունգի հիվանդության զարգացման մեջ ներգրավված են ինչպես գենետիկական, այնպես էլ շրջակա միջավայրի գործոնները: (2)

Իրոք, այս պաթոգենեզի զարգացման մեջ որոշակի գեներ են ցուցադրվել: Սա պոլիգենետիկ հիվանդություն է, որը վերաբերում է մասնավորապես գեներին.

- Proco-oncogene ret (RET);

-glial բջիջներից ստացված նեյտրոտրոֆ գործոնի գենը (GDNF);

- տիպի B էնդոթելինային ընկալիչ գեն (EDNRB);

- էնդոթելին 3 գենը (EDN3);

- էնդոթելին 1 փոխակերպող ֆերմենտի 1 (ECE1) գենը;

- բջիջների սոսնձման մոլեկուլի L1 (L1CAM) գենը:

Ինչպես արդեն նշվել է, Հիրշպրունգի հիվանդությունը հետևանք է մեծ աղիքներում մինչև անուս նյարդային գանգլիաների բացակայության, կանխելով աղիքային պարբերականությունը և, հետևաբար, սննդի այս մակարդակի բարձրացումը:

Cajal բջիջների այս դեֆիցիտը (նյարդային գանգլիա) պտղի զարգացման ընթացքում այդ բջիջների աճի դեֆիցիտի հետևանք է: Մինչև ծնունդը բջիջների աճի այս բացակայության պատճառները դեռ հայտնի չեն: Այնուամենայնիվ, առաջ է քաշվել հղիության ընթացքում մոր ընդհանուր առողջության և պտղի այս տեսակի բջիջների բացակայության միջև փոխհարաբերությունների հնարավորությունը:

Հիվանդության զարգացման մեջ ցուցադրվել են բազմաթիվ գեներ: Այս գեների առկայությունը կարող է հաճախակի լինել նույն ընտանիքում: Heառանգականության մի մասն այնուհետև կլիներ այս հիվանդության զարգացման սկզբնաղբյուրը:

Բացի այդ, որոշակի պաթոլոգիաներ կարող են նաև լրացուցիչ ռիսկի գործոն լինել Հիրշպրունգի հիվանդության զարգացման տեսանկյունից: Սա հատկապես վերաբերում է Դաունի համախտանիշին: (3)

Դիֆերենցիալ ախտորոշումը կատարվում է ըստ առարկայի ներկայացրած հիվանդության բնորոշ ախտանիշների ՝ աղիքային անանցանելիություն, անորեկտալ ստենոզ, կոնքի ուռուցքներ և այլն (2)

Հիվանդության հետ ամենից հաճախ ախտորոշումը կատարվում է հետանցքային բիոպսիայի միջոցով: Այս բիոպսիան ցույց է տալիս խոշոր աղիքներում նյարդային գանգլիաների առկայությունը կամ բացակայությունը: Բացի այդ, ացետիլխոլին էստերազի գերարտահայտումը (ֆերմենտ, որը թույլ է տալիս ացետիլխոլինին հիդրոլիզել քացախաթթվի և խոլինի մեջ): (2)

Այս պաթոլոգիայի ախտորոշման մեջ կարող է իրականացվել նաև բարիումի կլիզա (ռենտգեն հետազոտություն ՝ խոշոր աղիքը տեսանելի դարձնելու համար): Այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս պատկերացնել նյարդային բջիջների բացակայության անցողիկ տարածքը ՝ նշելով Հիշսպրունգի հիվանդության զարգացումը: Այնուամենայնիվ, այս ախտորոշիչ տեխնիկան 100% հուսալի չէ: Իրոք, Hirschsprung հիվանդության դեպքերի 10 -ից 15% -ը չի ախտորոշվի այս ախտորոշիչ փորձից հետո: (4)

Հիվանդության ամենակարևոր բուժումը վիրաբուժական միջամտությունն է: Այն թույլ է տալիս հեռացնել նյարդային բջիջների աղիքի անբավարար հատվածը: (4)

Հաստ աղիքի ընդհանուր վնասման դեպքում կարող է անհրաժեշտ լինել հաստ աղիքի փոխպատվաստում: (2)

Դրանից հետո կարող է իրականացվել օստոմիա (վիրաբուժական տեխնիկա, որը թույլ է տալիս կապ հաստատել երկու օրգանների միջև) `աղիքի վիրահատված հատվածը անուսի կամ աղիքի վերին հատվածի հետ կապելու համար: Այս ստոմատը կարող է լինել մշտական ​​կամ ժամանակավոր `կախված դեպքից: (4)

Վիրահատությունը օգնում է նվազեցնել հիվանդության հետ կապված ախտանիշները: Այնուամենայնիվ, կանխատեսումը ամբողջական չէ, և բորբոքային բարդությունները կարող են հայտնվել և մահացու լինել: