Հանթինգթոնի հիվանդությունը գենետիկ և ժառանգական նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է: Ուղեղի որոշ հատվածներում նեյրոնները քայքայելով ՝ դա առաջացնում է ծանր շարժիչային և հոգեբուժական խանգարումներ և կարող է հանգեցնել ինքնավարության և մահվան: Գենը, որի փոփոխությունը առաջացնում է հիվանդությունը, հայտնաբերվել է 90 -ականներին, սակայն Հանթինգթոնի հիվանդությունը մինչ օրս անբուժելի է մնում: Այն ազդում է Ֆրանսիայում յուրաքանչյուր տասներորդ մարդու վրա, ինչը ներկայացնում է մոտ 10 հիվանդ:

Այն երբեմն երբեմն կոչվում է «Հանթինգթոնի կորեա», քանի որ հիվանդության ամենաբնութագրական ախտանիշը դրա առաջացրած ակամա շարժումներն են (կոչվում են քորեական): Այնուամենայնիվ, որոշ հիվանդներ չեն ներկայացնում քորեիկ խանգարումներ, և հիվանդության ախտանիշներն ավելի լայն են. Հոգեբուժական այս խանգարումները, որոնք հաճախ հանդիպում են հիվանդության սկզբում (և երբեմն ի հայտ են գալիս շարժիչային խանգարումներից առաջ), կարող են հանգեցնել դեմենցիայի և ինքնասպանության: Ախտանիշները սովորաբար հայտնվում են մոտ 40-50 տարեկան հասակում, սակայն նկատվում են հիվանդության վաղ և ուշ ձևերը: Նկատենք, որ մուտացիայի ենթարկված գենի բոլոր կրողները մի օր հայտարարում են հիվանդության մասին:

Ամերիկացի բժիշկ Georgeորջ Հանթինգթոնը նկարագրեց Հանթինգթոնի հիվանդությունը 1872 թ. -ին, բայց միայն 1993 թ. -ին հայտնաբերվեց պատասխանատու գենը: Տեղայնացվել է 4 -րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա և անվանվել IT15. Հիվանդության պատճառը այս գենի մուտացիան է, որը վերահսկում է որսորդինթին սպիտակուցի արտադրությունը: Այս սպիտակուցի ճշգրիտ գործառույթը դեռ անհայտ է, բայց մենք գիտենք, որ գենետիկական մուտացիան այն դարձնում է թունավոր. Այն առաջացնում է նստվածքներ ուղեղի մեջտեղում, ավելի ճիշտ ՝ պոչային միջուկի նեյրոնների միջուկում, այնուհետև ՝ ուղեղային կեղևում: Այնուամենայնիվ, պետք է նշել, որ Հանթինգթոնի հիվանդությունը համակարգված կերպով կապված չէ IT15- ի հետ և կարող է առաջանալ այլ գեների մուտացիայի արդյունքում: (1)

Հանթինգթոնի հիվանդությունը կարող է փոխանցվել սերնդից սերունդ (այն կոչվում է «աուտոսոմալ գերիշխող»), իսկ սերունդներին փոխանցման վտանգը երկուսից մեկն է:

Ռիսկի ենթարկվող (ընտանեկան պատմություն ունեցող) հիվանդության գենետիկական զննումը հնարավոր է, բայց շատ վերահսկվող բժշկական մասնագիտության կողմից, քանի որ թեստի արդյունքն առանց հոգեբանական հետևանքների չէ:

Հնարավոր է նաև նախածննդյան ախտորոշում, սակայն այն խիստ ամրագրված է օրենքով, քանի որ այն բարձրացնում է կենսաէթիկայի հարցեր: Այնուամենայնիվ, մայրը, ով դիտարկում է հղիության կամավոր դադարեցումը այն դեպքում, երբ իր պտուղը կրում է փոփոխված գենը, իրավունք ունի պահանջել այս նախածննդյան ախտորոշումը:

Մինչ օրս բուժիչ բուժում չկա, և միայն ախտանիշների բուժումը կարող է թեթևացնել հիվանդին և դանդաղեցնել նրա ֆիզիկական ու հոգեբանական վատթարացումը: ; նեյրոլեպտիկ դեղամիջոցներ `քորեական շարժումները նվազեցնելու համար; ֆիզիոթերապիայի և խոսքի թերապիայի միջոցով վերականգնում:

Հետագա թերապիայի որոնումն ուղղված է պտղի նեյրոնների փոխպատվաստմանը `ուղեղի շարժիչային գործառույթները կայունացնելու համար: 2008-ին Պաստերի ինստիտուտի և CNRS- ի հետազոտողները ապացուցեցին ուղեղի ինքնավերականգնման ունակությունը `բացահայտելով նեյրոնների արտադրության նոր աղբյուր: Այս հայտնագործությունը նոր հույսեր է առաջացնում Հանթինգթոնի հիվանդության և այլ նեյրոդեգեներատիվ վիճակների բուժման համար, օրինակ ՝ Պարկինսոնի հիվանդությունը: (2)

Գենային թերապիայի փորձարկումներ են ընթանում նաև մի քանի երկրներում և շարժվում են մի քանի ուղղություններով, որոնցից մեկն այն է, որ արգելափակվի մուտացիայի ենթարկված որսորդական գենի արտահայտումը: