Միկրոցեֆալիան բնութագրվում է գանգուղեղի շրջագծի զարգացմամբ, ծննդյան ժամանակ, նորմայից պակաս: Միկրոցեֆալիայով ծնված նորածինները սովորաբար ունենում են ուղեղի փոքր չափս, որը, հետևաբար, չի կարող ճիշտ զարգանալ: (1)

Հիվանդության տարածվածությունը (տվյալ պոպուլյացիայի մեջ տվյալ պահին դեպքերի թիվը) մինչ օրս դեռևս անհայտ է: Բացի այդ, ցույց է տրվել, որ հիվանդությունն ավելի հաճախ է հանդիպում Ասիայում և Մերձավոր Արևելքում՝ տարեկան 1/1 հաճախականությամբ: (000)

Միկրոցեֆալիան պայման է, որը որոշվում է երեխայի գլխի չափսով, որը փոքր է նորմայից: Հղիության ընթացքում երեխայի գլուխը նորմալ է աճում ուղեղի առաջանցիկ զարգացման շնորհիվ։ Հետո այս հիվանդությունը կարող է զարգանալ հղիության ընթացքում, երեխայի ուղեղի աննորմալ զարգացման ժամանակ կամ ծննդյան ժամանակ, երբ նրա զարգացումը հանկարծակի դադարում է: Միկրոցեֆալիան կարող է լինել ինքնին հետևանք՝ առանց երեխայի կողմից այլ շեղումներ ներկայացնելու կամ այլապես կապված լինել ծննդյան ժամանակ տեսանելի այլ թերությունների հետ: (1)

Կա հիվանդության ծանր ձև. Այս լուրջ ձևն ի հայտ է գալիս հղիության ընթացքում կամ ծննդյան ժամանակ ուղեղի աննորմալ զարգացման արդյունքում։

Հետևաբար, միկրոցեֆալիան կարող է լինել երեխայի ծննդյան ժամանակ կամ զարգանալ ծննդաբերությունից հետո առաջին ամիսներին: Այս հիվանդությունը հաճախ պտղի զարգացման առաջին ամիսներին ուղեղային ծառի կեղևի աճին խանգարող գենետիկական անոմալիաների հետևանք է: Այս պաթոլոգիան կարող է լինել նաև մոր հղիության ընթացքում թմրամիջոցների կամ ալկոհոլի չարաշահման հետևանք։ Հիվանդության աղբյուր կարող են լինել նաև մայրական վարակները ցիտոմեգալովիրուսով, կարմրախտով, ջրծաղիկով և այլն։

Զիկա վիրուսով մոր վարակվելու դեպքում վիրուսի տարածումը տեսանելի է նաև երեխայի հյուսվածքներում, ինչը հանգեցնում է ուղեղի մահվան։ Այս համատեքստում երիկամների վնասումը հաճախ կապված է Զիկա վիրուսով վարակվելու հետ:

Հիվանդության հետևանքները կախված են դրա ծանրությունից։ Իրոք, միկրոցեֆալիայով զարգացող երեխաների մոտ կարող են լինել ճանաչողական զարգացման խանգարումներ, շարժողական ֆունկցիաների ուշացում, լեզվական դժվարություններ, կարճ կազմվածք, հիպերակտիվություն, էպիլեպտիկ նոպաներ, անհամապատասխանություն կամ նույնիսկ այլ նյարդաբանական աննորմալություններ: (2)

Միկրոցեֆալիան բնութագրվում է գլխի չափսով, որը նորմալից փոքր է: Այս անոմալիան պտղի շրջանում կամ ծննդաբերությունից հետո ուղեղի զարգացման նվազման հետևանք է։

Միկրոցեֆալիայով ծնված նորածինները կարող են ունենալ մի շարք կլինիկական դրսեւորումներ. Դրանք ուղղակիորեն կախված են հիվանդության ծանրությունից և ներառում են՝ (1)

- էպիլեպտիկ նոպաներ;

– երեխայի մտավոր զարգացման, խոսելու, քայլելու և այլնի հետաձգում.

- մտավոր հաշմանդամություն (կրճատված ուսուցման կարողություն և կենսական գործառույթների հետաձգում);

- անհամակարգման խնդիրներ;

- կուլ տալու դժվարություններ;

- լսողության կորուստ;

- աչքի խնդիրներ.

Այս տարբեր ախտանիշները կարող են տատանվել թեթևից մինչև ծանր՝ առարկայի ողջ կյանքի ընթացքում:

Միկրոցեֆալիան սովորաբար երեխայի ուղեղի հետաձգված զարգացման արդյունք է, որի պատճառով գլխի շրջագիծը նորմայից փոքր է: Այն տեսակետից, որտեղ ուղեղի զարգացումն արդյունավետ է հղիության և մանկության ընթացքում, միկրոցեֆալիան կարող է զարգանալ կյանքի այս երկու ժամանակահատվածում։

Գիտնականները առաջ են քաշել հիվանդության տարբեր ծագում. Դրանց թվում են հղիության ընթացքում որոշակի վարակներ, գենետիկական անոմալիաներ կամ նույնիսկ թերսնուցում:

Բացի այդ, միկրոցեֆալիայի զարգացման մեջ ներգրավված են նաև հետևյալ գենետիկական հիվանդություններից մի քանիսը.

- Կոռնելիա դե Լանգի համախտանիշ;

- կատվի համախտանիշի լաց;

- Դաունի համախտանիշ;

– Ռուբինշտեյն – Թայբի համախտանիշ;

- Սեկելի համախտանիշ;

– Սմիթ-Լեմլի-Օպիցի համախտանիշ;

- տրիզոմիա 18;

- Դաունի համախտանիշ:

Հիվանդության այլ ծագումներն են՝ (3)

- չվերահսկվող ֆենիլկետոնուրիա (PKU) մոր մոտ (ֆենիլալանին հիդրօքսիլազայի (PAH) աննորմալության հետևանք, որը մեծացնում է պլազմային ֆենիլալանինի արտադրությունը և ունենում է թունավոր ազդեցություն ուղեղի վրա.

- մեթիլ սնդիկի թունավորում;

- բնածին կարմրախտ;

- բնածին տոքսոպլազմոզ;

- վարակ բնածին ցիտոմեգալովիրուսով (CMV);

- հղիության ընթացքում որոշակի դեղամիջոցների, մասնավորապես ալկոհոլի և ֆենիտոինի օգտագործումը:

Երեխաների մոտ միկրոցեֆալիայի զարգացման պատճառ է հանդիսանում նաև մայրական վարակը Զիկա վիրուսով։ (1)

Հետևաբար, միկրոցեֆալիայի հետ կապված ռիսկի գործոնները ներառում են մայրական վարակների մի շարք, ժառանգական կամ ոչ ժառանգական գենետիկական անոմալիաներ, մոր մոտ չվերահսկվող ֆենիլկետոնուրիա, որոշակի քիմիական նյութերի (օրինակ, մեթիլսնդիկ) ազդեցություն և այլն:

Միկրոցեֆալիայի ախտորոշումը կարող է դրվել հղիության ընթացքում կամ երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո։

Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտությունները կարող են ախտորոշել հիվանդության հնարավոր առկայությունը։ Այս թեստը սովորաբար կատարվում է հղիության 2-րդ եռամսյակում կամ նույնիսկ 3-րդ եռամսյակի սկզբում:

Երեխայի ծնվելուց հետո բժշկական սարքերը չափում են երեխայի գլխի շրջագծի միջին չափը (գլխի շրջագիծ): Ստացված չափումը այնուհետև համեմատվում է բնակչության միջին ցուցանիշների հետ՝ կախված տարիքից և սեռից: Այս հետծննդյան թեստը սովորաբար կատարվում է ծննդաբերությունից առնվազն 24 ժամ հետո: Այս շրջանը հնարավորություն է տալիս ապահովել ծննդաբերության ժամանակ սեղմված գանգի ճիշտ վերակազմավորումը։

Եթե ​​կասկածվում է միկրոցեֆալիայի առկայության դեպքում, հնարավոր են այլ լրացուցիչ հետազոտություններ՝ ախտորոշումը հաստատելու կամ չհաստատելու համար։ Դրանք ներառում են, մասնավորապես, սկաները, ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային տոմոգրաֆիա) և այլն:

Հիվանդության բուժումը տարածվում է սուբյեկտի ողջ կյանքի ընթացքում: Ներկայումս բուժիչ դեղամիջոց մշակված չէ։

Քանի որ հիվանդության ծանրությունը տարբեր է երեխայից մյուսը, նորածինները, որոնց ձևը բարենպաստ է, այլ ախտանիշներ, բացի գլխի շրջագծի նեղացումից, չեն ունենա: Հետևաբար, հիվանդության այս դեպքերը մանրակրկիտ վերահսկվելու են միայն երեխայի զարգացման ընթացքում:

Հիվանդության ավելի ծանր ձևերի դեպքում երեխաներին այս անգամ անհրաժեշտ է բուժում, որը թույլ կտա պայքարել ծայրամասային խնդիրների դեմ։ Կան թերապևտիկ միջոցներ՝ բարելավելու և առավելագույնի հասցնելու այդ երեխաների մտավոր և ֆիզիկական կարողությունները: Կարող են նշանակվել նաև նոպաների և այլ կլինիկական դրսևորումների կանխարգելման դեղամիջոցներ: (1)

Հիվանդության կանխատեսումը ընդհանուր առմամբ լավ է, բայց մեծապես կախված է հիվանդության ծանրությունից: (4)