Նեյրոֆիբրոմատոզները գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք հակված են նյարդային համակարգի ուռուցքների զարգացմանը: Գոյություն ունի երկու հիմնական ձև՝ 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ և 2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ։ Այս հիվանդությունը բուժելի չէ։ Բուժվում են միայն բարդությունները։

սահմանումը

Նեյրոֆիբրոմատոզը ամենատարածված գենետիկ հիվանդություններից է: Աուտոսոմային գերակշռող ժառանգականություն, նրանք նախատրամադրում են նյարդային համակարգի ուռուցքների զարգացմանը: 

Գոյություն ունեն երկու հիմնական ձև՝ նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1), որը նաև կոչվում է Ֆոն Ռեկլինգհաուզենի հիվանդություն և տիպ 2 նեյրոֆիբրոմատոզ, որը կոչվում է նեյրոֆիբրոմատոզ՝ երկկողմանի ակուստիկ նեյրոմայով: Այս երկու հիվանդությունների ծանրությունը շատ տարբեր է: Սրանք առաջադեմ հիվանդություններ են։ 

Պատճառները 

1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը գենետիկ հիվանդություն է: Պատասխանատու գենը՝ NF1, որը գտնվում է 17-րդ քրոմոսոմում, փոխում է նեյրոֆիբրոմինի արտադրությունը։ Այս սպիտակուցի բացակայության դեպքում զարգանում են ուռուցքներ, առավել հաճախ՝ բարորակ։ 

Դեպքերի 50%-ում գենը գալիս է հիվանդությամբ տառապող ծնողից: Դեպքերի մյուս կեսում 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը պայմանավորված է ինքնաբուխ գենետիկ մուտացիայով։ 

2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը գենետիկ հիվանդություն է: Դա պայմանավորված է 22-րդ քրոմոսոմով տեղափոխվող ուռուցքը ճնշող գենի փոփոխությամբ:

Ախտանիշ 

Նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշումը կլինիկական է։

1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշումը դրվում է հետևյալ նշաններից 2-ի առկայության դեպքում՝ նախասեռական հասուն մարդկանց մոտ 5 մմ-ից ավելի մեծ տրամագծով առնվազն վեց սրճարանային բծեր և ավելի քան 15 մմ սեռահասուն մարդկանց մոտ: Առնվազն երկու նեյրոֆիբրոմա (բարորակ ոչ քաղցկեղային ուռուցք) ցանկացած տեսակի կամ պլեքսիֆորմ նեյրոֆիբրոմա, առանցքային կամ աճուկային ոսպնյակներ (պեպեններ), օպտիկական գլիոմա, երկու Lisch-ի հանգույցներ, բնորոշ ոսկրային ախտահարում, ինչպիսին է սֆենոիդ դիսպլազիան, երկար ոսկորների կեղևի բարակումը։ կամ առանց պսեւդարտրոզի՝ NF1-ով առաջին կարգի ազգական՝ վերը նշված չափանիշների համաձայն:

2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշումը կատարվում է մի քանի չափանիշների առկայության դեպքում՝ երկկողմանի վեստիբուլյար շվաննոմայի առկայություն (ականջը գլխուղեղին կապող նյարդի ուռուցքներ), որոնք տեսանելի են ՄՌՏ-ով, ծնողներից մեկը տառապում է NF2-ով և միակողմանի վեստիբուլյար ուռուցք կամ երկուսը: հետևյալներից՝ նեյրոֆիբրոմա; մենինգիոմա; գլիոմա;

շվաննոմա (նյարդը շրջապատող Շվանի բջջային ուռուցքներ; անչափահաս կատարակտ.

Շահագրգիռ մարդիկ 

Ֆրանսիայում մոտ 25 մարդ ունի նեյրոֆիբրոմատոզ: 000 տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը կազմում է նեյրոֆիբրոմատոզի 1%-ը և համապատասխանում է աուտոսոմային գերիշխող հիվանդություններից ամենահաճախին՝ 95/1-ից մինչև 3 ծնունդների հաճախականությամբ: Ավելի քիչ տարածված 000 տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը ազդում է 3 մարդուց 500-ի վրա: 

Ռիսկի գործոնները 

Յուրաքանչյուր երկու հիվանդից մեկն իր երեխաներին 1-ին կամ 2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ փոխանցելու վտանգ ունի: Հիվանդ մարդու քույր-եղբայրների մոտ յուրաքանչյուր երկուսից մեկ վտանգ կա, որ նույնպես ախտահարվեն, եթե երկու ծնողներից մեկն ունի այդ հիվանդությունը:

1-ին և 2-րդ տիպի նեյրոֆիբտոմատոզը նույն ախտանիշները չեն առաջացնում: 

1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի ախտանիշները

Մաշկի նշաններ 

Ամենից հաճախ մաշկային նշաններն են՝ սրճարանային բծերի առկայություն, բաց շագանակագույն գույնի, կլորացված կամ օվալաձև; ոսպնյակներ (պեպեններ) թեւերի տակ, աճուկի ծալքերում և պարանոցի վրա, ավելի ցրված պիգմենտացիա (մուգ մաշկ); մաշկային ուռուցքներ (մաշկային նեյրոֆիբրոմա և ենթամաշկային նեյրոֆիբրոմա, պլեքսիֆորմ-խառը մաշկային և ենթամաշկային նեյրոֆիբրոմաներ):

Նյարդաբանական դրսևորումներ

Նրանք ոչ բոլոր հիվանդների մոտ են հայտնաբերվել: Դա կարող է լինել օպտիկական ուղիների գլիոմա, ուղեղի ուռուցքներ, որոնք կարող են լինել ասիմպտոմատիկ կամ տալ այնպիսի նշաններ, ինչպիսիք են, օրինակ, տեսողության սրության նվազումը կամ ակնագնդի դուրս գալը:

Աչքի նշաններ 

Դրանք կապված են աչքի, կոպերի կամ ուղեծրի ներգրավվածության հետ: Սրանք կարող են լինել Լիշի հանգույցները, ծիածանաթաղանթի փոքր պիգմենտային ուռուցքները կամ ակնախորշի պլեքսիֆորմ նեյրոֆիբրոմաները: 

Մեծ գանգ ունենալը (մակրոցեֆալիա) բավականին տարածված է։ 

1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի այլ նշաններ.

• Ուսուցման դժվարություններ և ճանաչողական խանգարումներ 
• Ոսկրային դրսևորումներ, հազվադեպ
• Վիսցերալ դրսեւորումներ
• Էնդոկրին դրսևորումներ 
• Անոթային դրսեւորումներ 

2-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի ախտանիշները 

Բացասական ախտանշանները հաճախ լսողության կորուստն են, ականջների ականջները և գլխապտույտը ակուստիկ նեյրոմայի առկայության պատճառով: NF2-ի հիմնական առանձնահատկությունը երկկողմանի վեստիբուլյար Շվաննոմայի առկայությունն է: 

Աչքի վնասումը տարածված է: Ամենատարածված աչքի անոմալիան վաղաժամ կատարակտն է (անչափահաս կատարակտ): 

Հաճախակի են մաշկային դրսևորումները՝ թիթեղային ուռուցք, ծայրամասային նյարդերի շվաննոմա։

Ներկայումս նեյրոֆիբրոմատոզի հատուկ բուժում չկա: Բուժումը բաղկացած է բարդությունների կառավարումից։ Մանկության և հասուն տարիքում կանոնավոր մոնիտորինգը կարող է հայտնաբերել այդ բարդությունները:

1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի բարդությունների կառավարման օրինակ. մաշկային նեյրոֆիբրոմաները կարող են հեռացվել վիրահատական ​​կամ լազերային ճանապարհով, քիմիաթերապիան սահմանվում է օպտիկական ուղիների առաջադեմ գլիոմաների բուժման համար:

2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ ուռուցքները բուժվում են վիրաբուժական և ճառագայթային թերապիայի միջոցով: Հիմնական թերապևտիկ նպատակը երկկողմանի վեստիբուլյար շվաննոմայի բուժումն է և խուլության ռիսկի կառավարումը: Ուղեղի ցողունի իմպլանտը լուծում է հիվանդությունից խուլացած հիվանդների լսողության վերականգնման համար:

Նեյրոֆիբրոմատոզը հնարավոր չէ կանխել: Չկա նաև 1-ին և տիպի 2-րդ տիպի նեյրոֆիբրոմատոզի գեն կրող մարդկանց մոտ հիվանդության դրսևորումները կանխելու միջոց: Կանոնավոր մոնիտորինգը կարող է հայտնաբերել բարդություններ՝ դրանք կառավարելու համար: 

Նախաիմպլանտացիոն ախտորոշումը հնարավորություն է տալիս կրկնակի իմպլանտացիայի ենթարկել սաղմերը՝ առանց գենետիկ թերության։