Պոմպեի հիվանդությունը սովորաբար կոչվում է «տիպի գլիկոգենոզ (GSD II)»:

Այս պաթոլոգիան բնութագրվում է հյուսվածքներում գլիկոգենի աննորմալ կուտակումով:

Այս գլիկոգենը գլյուկոզայի պոլիմեր է: Այն ածխաջրածին է, որը ձևավորվում է գլյուկոզայի մոլեկուլների երկար շղթաներից ՝ կազմելով գլյուկոզայի հիմնական պահուստը մարմնում և այդպիսով հանդիսանալով մարդկանց համար էներգիայի կարևոր աղբյուր:

Հիվանդության տարբեր ձևեր կան ՝ կախված ախտանիշներից և հյուսվածքներում հայտնաբերված քիմիական մոլեկուլներից: Ենթադրվում է, որ որոշ ֆերմենտներ են պատասխանատու գլիկոգենի այս աննորմալ կուտակման համար: Դրանք ներառում են գլյուկոզա 6-ֆոսֆատազ, Մեջամիլո-(1-6)-գլյուկոզիդազ բայց ամենից առաջ ՝α-1-4-գլյուկոզիդազ: (1)

Դա պայմանավորված է նրանով, որ վերջին ֆերմենտը գտնվում է օրգանիզմում թթվային ձևով և ունակ է հիդրոլիզի (ջրի միջոցով քիմիական նյութը ոչնչացնելով) գլիկոգենի մեջ գլյուկոզայի միավորների: Այս մոլեկուլային գործունեությունը, հետևաբար, հանգեցնում է գլիկոգենի ներկառուցվածության (էուկարիոտիկ օրգանիզմների ներբջջային օրգանի) կուտակմանը:

Այս α-1,4-գլյուկոզիդազի անբավարարությունը արտահայտվում է միայն որոշ օրգանների կողմից, և հատկապես սրտի և կմախքի մկանների կողմից: (2)

Պոմպեի հիվանդությունը հանգեցնում է կմախքի և շնչառական մկանների վնասմանը: Հիպերտրոֆիկ սրտի հիվանդությունը (սրտի կառուցվածքի խտացում) հաճախ կապված է դրա հետ:

Այս հիվանդությունն ավելի շատ է ազդում մեծահասակների վրա: Այնուամենայնիվ, մեծահասակների ձևի հետ կապված ախտանիշները տարբերվում են մանկական ձևի հետ կապված ախտանիշներից: (2)

Դա ժառանգական պաթոլոգիա է `աուտոսոմալ հեռացվող փոխանցման միջոցով:

Α-1,4-գլյուկոզիդազ ֆերմենտը կոդավորող գենը կրում է աուտոսոմ (ոչ սեռական քրոմոսոմ), իսկ ռեցեսիվ սուբյեկտը պետք է ունենա երկու միանման ալել `հիվանդության ֆենոտիպիկ բնութագրերն արտահայտելու համար:

Հետևաբար, Պոմպեի հիվանդությունը բնութագրվում է կմախքի մկանների և սրտի լիզոսոմներում գլիկոգենի կուտակումով: Այնուամենայնիվ, այս պաթոլոգիան կարող է ազդել նաև մարմնի այլ շրջանների վրա ՝ լյարդ, ուղեղ կամ ողնուղեղ:

Ախտանիշները նույնպես տարբեր են `կախված տուժած առարկայից:

- Նորածնի վրա ազդող ձևը հիմնականում բնութագրվում է սրտի հիպերտրոֆիկ հիվանդությամբ: Դա սրտամկանի ինֆարկտ է ՝ մկանային կառուցվածքի հաստացումով:

- Մանկական ձևը սովորաբար հայտնվում է 3 -ից 24 ամսվա ընթացքում: Այս ձևը որոշվում է, մասնավորապես, շնչառական խանգարումներով կամ նույնիսկ շնչառական անբավարարությամբ:

- Մեծահասակների ձևը, իր հերթին, արտահայտվում է սրտի առաջադեմ ներգրավվածությամբ: (3)

II տիպի գլիկոգենոզի հիմնական ախտանշաններն են.

Մկանային հյուծում `մկանային դիստրոֆիայի տեսքով (մկանների մանրաթելերի թուլություն և դեգեներացիա, որոնք կորցնում են իրենց ծավալը) կամ միոպաթիաներ (մկանների վրա ազդող հիվանդությունների շարք), ինչը հանգեցնում է մկանների քրոնիկ հոգնածության, ցավի և թուլության: Այս հիվանդությունից տուժած մկաններն են ինչպես շարժողական, այնպես էլ շնչառական և սրտի մկանները:

- օրգանիզմի կողմից լիզոսոմում կուտակված գլիկոգենի քայքայման անկարողությունը: (4)

Պոմպեի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է: Այս պաթոլոգիայի փոխանցումը ավտոսոմալ հեռացվող է: Ուստի դա մուտացիայի ենթարկված գենի (GAA) փոխանցումն է, որը գտնվում է 17q23 քրոմոսոմում տեղակայված աուտոսոմի (ոչ սեռական քրոմոսոմի) վրա: Բացի այդ, ռեցեսիվ սուբյեկտը պետք է պարունակի մուտացիայի ենթարկված գենը կրկնակի ՝ այս հիվանդության հետ կապված ֆենոտիպի զարգացման համար: (2)

Այս մուտացված գենի ժառանգական փոխանցումը հանգեցնում է α-1,4-գլյուկոզիդազա ֆերմենտի դեֆիցիտի: Այս գլյուկոզիդազը թերի է, ուստի գլիկոգենը չի կարող քայքայվել, այնուհետև կուտակվում հյուսվածքներում:

Պոմպեի հիվանդության զարգացման ռիսկի գործոնները գտնվում են բացառապես ծնողական գենոտիպի մեջ: Իրոք, այս պաթոլոգիայի ծագումը հանդիսանում է աուտոսոմալ ռեցեսիվ ժառանգություն, այն պահանջում է, որ երկու ծնողներն ունենան ֆերմենտային անբավարարությունը ծածկող մուտացիայի ենթարկված գենը, և այդ գեներից յուրաքանչյուրը գտնվեն նորածնի բջիջներում, որպեսզի հիվանդությունը բռնկվի:

Հետևաբար, նախածննդյան ախտորոշումը հետաքրքիր է իմանալ երեխայի մոտ նման հիվանդության առաջացման հնարավոր ռիսկերը:

Պոմպեի հիվանդության ախտորոշումը պետք է հնարավորինս շուտ դրվի:

Վաղ մանկական ձևը արագ հայտնաբերվում է սրտամկանի զգալի ընդլայնման միջոցով: Հետևաբար, հիվանդության այս ձևի ախտորոշումը պետք է անհապաղ դրվի և հնարավորինս շուտ բուժում սկսվի: Իրոք, այս համատեքստում երեխայի կենսական կանխատեսումը արագորեն ներգրավված է:

Մանկության և մեծահասակների «ուշ» ձևի դեպքում հիվանդները ռիսկի են ենթարկվում կախվածության (սայլակ, շնչառական օգնություն և այլն) բուժման բացակայության դեպքում: (4)

Ախտորոշումը հիմնականում հիմնված է արյան անալիզի և հիվանդության հատուկ գենետիկական թեստի վրա:

Կենսաբանական հետազոտությունը բաղկացած է ֆերմենտային դեֆիցիտի ցուցադրումից:

Հնարավոր է նաև նախածննդյան ախտորոշում: Դա ֆերմենտային գործունեության չափիչ է տրոֆոբլաստային բիոպսիայի շրջանակներում (ֆիբրոբլաստներից կազմված բջջային շերտը, որը հղիության երրորդ ամսում առաջացնում է պլասենցա): Կամ `ախտահարված առարկայի պտղի բջիջների կոնկրետ մուտացիաների բացահայտմամբ: (2)

Ֆերմենտային փոխարինող թերապիան կարող է նշանակվել Պոմպեի հիվանդությամբ հիվանդների համար: Սա alglucosidase-α է: Այս ռեկոմբինանտ ֆերմենտային բուժումը արդյունավետ է վաղ ձևի համար, սակայն, այնուամենայնիվ, ապացուցված չէ, որ օգուտ է բերում ավելի ուշ ձևերի համար: (2)