Ուսուցիչ-Քոլինսի սինդրոմը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը բնութագրվում է սաղմնային կյանքի ընթացքում գանգի և դեմքի արատների զարգացմամբ, ինչը հանգեցնում է դեմքի, ականջների և աչքերի դեֆորմացիայի: Գեղագիտական ​​և ֆունկցիոնալ հետևանքները քիչ թե շատ ծանր են և որոշ դեպքերում պահանջում են բազմաթիվ վիրաբուժական միջամտություններ: Այնուամենայնիվ, շատ դեպքերում պատասխանատվություն վերցնելը թույլ է տալիս պահպանել կյանքի որոշակի որակը:

Թրեչեր-Քոլինսի համախտանիշը (անվանվել է Էդվարդ Թրեչեր Քոլինզի անունով, ով առաջին անգամ նկարագրել է այն 1900 թվականին) հազվագյուտ բնածին հիվանդություն է, որն արտահայտվում է ծննդից ի վեր ՝ մարմնի ստորին հատվածի քիչ թե շատ ծանր արատներով: դեմքը, աչքերը և ականջները: Հարձակումները երկկողմանի են և սիմետրիկ:

Այս սինդրոմը կոչվում է նաև Franceschetti-Klein համախտանիշ կամ մանդիբուլո-դեմքի դիսոստոզ առանց վերջնական աննորմալությունների:

Պատճառները

Մինչ այժմ հայտնի է դարձել, որ այս սինդրոմում ներգրավված է երեք գեն.

• TCOF1 գենը, որը գտնվում է քրոմոսոմ 5 -ում,
• POLR1C և POLR1D գեները, որոնք տեղակայված են համապատասխանաբար 6 և 13 քրոմոսոմների վրա:

Այս գեները ուղղորդում են սպիտակուցների արտադրությունը, որոնք առանցքային դեր են խաղում դեմքի կառուցվածքների սաղմնային զարգացման մեջ: Մուտացիաների միջոցով դրանց փոփոխությունը խաթարում է ոսկրային կառուցվածքների (հիմնականում ստորին և վերին ծնոտների և այտոսկրերի) և դեմքի ստորին հատվածի փափուկ հյուսվածքների (մկանների և մաշկի) զարգացումը հղիության երկրորդ ամսվա ընթացքում: Վնասված են նաև քորոցը, ականջի ջրանցքը, ինչպես նաև միջին ականջի կառուցվածքները (ոսկրեր և (կամ) ականջի թմբկաթաղանթներ):

Ախտանիշ

Հղիության երկրորդ եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտությունից կարելի է կասկածել դեմքի արատների մասին, հատկապես ականջի զգալի արատների դեպքում: Այս դեպքում նախածննդյան ախտորոշումը կհաստատվի պտղի մագնիսա -ռեզոնանսային տոմոգրաֆիայի (ՄՌՏ) բազմամասնագիտական ​​թիմի կողմից, ինչը թույլ կտա արատների տեսանելիությունը ավելի ճշգրիտ:

Ամանակի մեծ մասը ախտորոշումը կատարվում է ֆիզիկական հետազոտության միջոցով, որը կատարվում է ծննդաբերության ժամանակ կամ դրանից անմիջապես հետո: Անսարքությունների մեծ փոփոխականության պատճառով այն պետք է հաստատվի մասնագիտացված կենտրոնում: Արյան նմուշի գենետիկական թեստը կարող է պատվիրվել `ներգրավված գենետիկական անոմալիաները հայտնաբերելու համար:

Որոշ մեղմ ձևեր աննկատ են մնում կամ պատահականորեն հայտնաբերվելու են, օրինակ ՝ ընտանիքում նոր դեպքի ի հայտ գալուց հետո:

Ախտորոշումը հաստատելուց հետո երեխան ենթարկվում է մի շարք լրացուցիչ հետազոտությունների.

• դեմքի պատկերացում (ռենտգեն, CT սկան և MRI),
• ականջի հետազոտություններ և լսողության թեստեր,
• տեսողության գնահատում,
• քնի ապնոեի որոնում (պոլիսոմնոգրաֆիա)…

Շահագրգիռ մարդիկ

Ենթադրվում է, որ Թրեչեր-Քոլինսի սինդրոմը ազդում է յուրաքանչյուր 50 նորածնի ՝ աղջիկների և տղաների վրա: Մոտավոր հաշվարկներով, Ֆրանսիայում տարեկան հայտնվում է մոտ 000 նոր դեպք:

Ռիսկի գործոնները

Առաջարկվում է գենետիկական խորհրդատվություն ուղղորդման կենտրոնում `գենետիկ փոխանցման ռիսկերը գնահատելու համար:

Դեպքերի մոտ 60% -ը հայտնվում են մեկուսացված. Երեխան առաջին հիվանդն է ընտանիքում: Անսարքությունները տեղի են ունենում գենետիկ վթարից հետո, որը ազդել է բեղմնավորման մեջ ներգրավված վերարտադրողական բջիջներից մեկի վրա («de novo» մուտացիա): Այնուհետեւ մուտացիայի ենթարկված գենը կփոխանցվի նրա սերունդներին, սակայն նրա եղբայրների ու քույրերի համար առանձնապես վտանգ չկա: Այնուամենայնիվ, պետք է ստուգել ՝ արդյոք նրա ծնողներից մեկը իրականում չի՞ տառապում սինդրոմի աննշան ձևով և կրում է մուտացիան ՝ առանց դրա մասին իմանալու:

Այլ դեպքերում հիվանդությունը ժառանգական է: Ամենից հաճախ փոխանցման ռիսկը յուրաքանչյուր հղիության դեպքում մեկից երկուսն է, բայց կախված մուտացիաներից, կան փոխանցման այլ եղանակներ: 

Տուժածների դեմքի հատկությունները հաճախ բնորոշ են ՝ ատրոֆով և նահանջով կզակով, չկան այտոսկրերով, աչքերը դեպի ներքև թեքված են դեպի տաճարներ, ականջներ ՝ փոքր և վատ փաթաթված տաղավարով, կամ նույնիսկ լիովին բացակայում են…

Հիմնական ախտանշանները կապված են ԼՕՌ ոլորտի արատների հետ.

Շնչառական դժվարություններ

Շատ երեխաներ ծնվում են նեղ վերին շնչուղիներով և նեղ բաց բերաններով, բերանի փոքր խոռոչով, որը հիմնականում խոչընդոտում է լեզուն: Ուստի շնչառության զգալի դժվարություններ հատկապես նորածինների և նորածինների մոտ, որոնք արտահայտվում են խռմփոցով, քնի շնչափողով և չափազանց թույլ շնչառությամբ:

Սննդառության դժվարություն

Նորածինների մեջ կրծքով կերակրումը կարող է խոչընդոտվել շնչառության դժվարության և քիմքի և փափուկ քիմքի անոմալիաների պատճառով, երբեմն պառակտված: Կոշտ սնունդ ներմուծելուց հետո կերակրելն ավելի հեշտ է, բայց ծամելը կարող է դժվար լինել, իսկ ատամնաբուժական խնդիրները ՝ սովորական:

Խուլություն

Արտաքին կամ միջին ականջի արատների պատճառով լսողության մեջ անհանգստություն կա 30-50% դեպքերում: 

Տեսողության խանգարումներ

Երեխաների մեկ երրորդը տառապում է ստրաբիզմով: Ոմանք կարող են լինել նաև կարճատես, հիպերոպիկ կամ աստիգմատիկ:

Ուսուցման և հաղորդակցության դժվարություններ

Treacher-Collins սինդրոմը մտավոր դեֆիցիտ չի առաջացնում, սակայն խուլությունը, տեսողության հետ կապված խնդիրները, խոսքի դժվարությունները, հիվանդության հոգեբանական հետևանքները, ինչպես նաև հաճախ շատ ծանր բժշկական օգնությամբ առաջացած խանգարումները կարող են հետաձգման պատճառ դառնալ: լեզուն և շփման դժվարությունը:

Մանկական խնամք

Երեխայի շնչառությունը և կերակրումը հեշտացնելու համար երբեմն անհրաժեշտ է շնչառական օժանդակություն և (կամ) խողովակներով սնունդ, երբեմն ՝ ծննդից ի վեր: Երբ շնչառական օգնությունը պետք է պահպանվի ժամանակի ընթացքում, կատարվում է տրախեոտոմիա (շնչափողի փոքր բացվածք ՝ պարանոցի մոտ), որը ներկայացնում է շնչափողերում օդի անցումը ապահովող խողովակ:

Անսարքությունների վիրաբուժական բուժում

Փափուկ քիմքի, ծնոտների, կզակի, ականջների, կոպերի և քթի հետ կապված քիչ թե շատ բարդ և բազմաթիվ վիրաբուժական միջամտություններ կարող են առաջարկվել ուտելը, շնչելը կամ լսելը հեշտացնելու, բայց նաև արատների գեղագիտական ​​ազդեցությունը նվազեցնելու համար:

Ի նշան, փափուկ քիմքի ճեղքերը փակվում են մինչև 6 ամսական հասակը, առաջին կոսմետիկ ընթացակարգերը կոպերի և այտոսկրերի վրա 2 տարեկանից, ստորին ծնոտի երկարացում (ստորին ծնոտի շեղում) դեպի 6 կամ 7 տարեկան հասակ, նորից միացում ականջի քորոց մոտ 8 տարեկան հասակում, լսողական ջրանցքների ընդլայնում և (կամ) ոսկրերի վիրահատություն 10-12 տարեկան հասակում ... Այլ կոսմետիկ վիրաբուժական միջամտություններ դեռ կարող են կատարվել դեռահասության տարիքում…

Լսողական օգնություն

Լսողական սարքերը երբեմն հնարավոր են լինում 3 -ից 4 ամսական հասակից, երբ խուլը ազդում է երկու ականջների վրա: Տարբեր տեսակի պրոթեզներ կան `կախված վնասի բնույթից, լավ արդյունավետությամբ:

Բժշկական և պարամեդիկական հսկողություն

Հաշմանդամությունը սահմանափակելու և կանխելու նպատակով կանոնավոր մոնիտորինգը բազմակողմանի է և կոչ է անում տարբեր մասնագետների.

• ԼՕՌ (վարակի բարձր ռիսկ)
• Ակնաբույժ (տեսողության խանգարումների շտկում) և օրթոպտ (աչքի վերականգնում)
• Ատամնաբույժ և օրթոդոնտիստ
• Լոգոպեդ…

Հոգեբանական և կրթական աջակցությունը հաճախ անհրաժեշտ է: