Oculocutaneous albinism-ը ժառանգական հիվանդությունների խումբ է, որը բնութագրվում է մաշկի, մազերի և աչքերի գունաթափմամբ: Իրականում մելանինի պիգմենտի առկայությունը ծիածանաթաղանթում և ցանցաթաղանթում նշանակում է, որ ալբինիզմը միշտ ուղեկցվում է ակնաբուժական ներգրավմամբ։

Ալբինիզմ, ինչ է դա:

Ալբինիզմի սահմանում

Ակնամաշկային ալբինիզմը պայմանավորված է մելանոցիտների կողմից մելանինի պիգմենտի արտադրության թերությամբ՝ գենետիկ մուտացիայի պատճառով:

Ալբինիզմի տարբեր տեսակներ.

Ալբինիզմ տիպ 1

Դրանք առաջանում են թիրոզինազ ֆերմենտի գենի մուտացիաներից, որը հիմնարար դեր է խաղում մելանոցիտների կողմից պիգմենտի արտադրության մեջ:

Ալբինիզմ տիպ 1A

Տիրոզինազ ֆերմենտի ակտիվության լիակատար վերացում կա: Հետևաբար, հիվանդները ծնված օրվանից չունեն պիգմենտներ մաշկի, մազերի և աչքերի մեջ, ինչը նրանց դարձնում է սպիտակ և սպիտակ մազեր կարմիր աչքերով (ծիածանաթաղանթի պիգմենտային արատը հանգեցնում է նրան, որ ցանցաթաղանթը կարմիր է երևում):

Ալբինիզմ տիպ 1B

Թիրոզինազի ակտիվության նվազումը քիչ թե շատ ընդգծված է։ Հիվանդները ծնվելիս մաշկի և աչքերի պիգմենտ չունեն, ինչը նրանց սպիտակեցնում է կարմիր աչքերով, սակայն կյանքի առաջին ամիսներից մաշկի և ծիածանաթաղանթի վրա տարբեր ինտենսիվության պիգմենտների արտադրության նշաններ են հայտնվում: (տարբերվում է կապույտից մինչև նարնջագույն-դեղին): Մենք խոսում ենք դեղին մուտանտի կամ դեղին ալբինիզմի մասին:

Ալբինիզմ տիպ 2

Ալբինիզմներից ամենատարածվածն է, հատկապես Աֆրիկայում։ Պատասխանատու գենը 15-րդ քրոմոսոմի P գենն է, որը դեր է խաղում թիրոզինի տեղափոխման գործում:

Ծնվելիս սևամորթ երեխաները սպիտակ մաշկ ունեն, բայց շիկահեր մազեր: Երբ մազերը մեծանում են, դրանք դառնում են ծղոտի գույն, և մաշկը կարող է ձեռք բերել պեպեններ, մուգ բծեր կամ նույնիսկ խալեր: Իրիսները կապույտ կամ դեղինից բաց շագանակագույն են:

Ալբինիզմ տիպ 3

Այն շատ հազվադեպ է հանդիպում և առկա է միայն սև մաշկի վրա: Այն կապված է TRP-I կոդավորող գենի մուտացիաների հետ՝ մաշկը սպիտակ է, ծիածանաթաղանթը բաց կանաչ-շագանակագույն, իսկ մազերը՝ կարմիր:

Ալբինիզմի այլ հազվագյուտ ձևեր

Հերմանսկի-Պուդլակի համախտանիշ

10-րդ քրոմոսոմի վրա գենի մուտացիայով, որը կոդավորում է լիզոսոմի սպիտակուցը: Այս համախտանիշը ալբինիզմը կապում է կոագուլյացիայի խանգարումների, թոքային ֆիբրոզի, գրանուլոմատոզ կոլիտի, երիկամային անբավարարության և կարդիոմիոպաթիայի հետ:

Չեդիակ-Հիգաշիի համախտանիշ

1-ին քրոմոսոմի վրա գենի մուտացիայով, որը կոդավորում է պիգմենտի տեղափոխման մեջ ներգրավված սպիտակուցը: Այս սինդրոմը կապված է հաճախ չափավոր գունազարդման, մազերի մետաղական «արծաթագույն» մոխրագույն արտացոլման հետ և դեռահասության տարիքում լիմֆոմայի շատ բարձր ռիսկի հետ:

Griscelli-Pruniéras համախտանիշ

15-րդ քրոմոսոմի վրա գենի մուտացիան, որը կոդավորում է պիգմենտի արտամղման մեջ դերակատարող սպիտակուցը, այն կապում է մաշկի չափավոր գունաթափման, արծաթափայլ մազերի և հաճախակի մաշկի, ԼՕՌ և շնչառական վարակների, ինչպես նաև արյան հիվանդությունների ռիսկի հետ: մահացու.

Ալբինիզմի պատճառները

Ալբինիզմը ա ժառանգական հիվանդություն մելանոցիտների կողմից մաշկային պիգմենտի արտադրությունը կամ առաքումը կոդավորող գենի մուտացիայով: Հետևաբար, մաշկը և ծածկույթները պատշաճ պիգմենտացման հնարավորություն չունեն:

Այս մուտացիայի փոխանցման եղանակը ծնողից երեխային շատ դեպքերում աուտոսոմային ռեցեսիվ է, այսինքն՝ երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն իրենց մեջ չարտահայտված գենի կրողներ, և որ այդ երկու գեները (մեկը հայրական, մյուսը՝ մայրական) հայտնաբերված լինեն։ երեխայի մեջ.

Մենք բոլորս կրում ենք երկու գեն, որոնցից մեկը գերիշխող է (որն իրեն արտահայտում է), իսկ մյուսը՝ ռեցեսիվ (որն իրեն չի արտահայտում): Եթե ​​ռեցեսիվ գենն ունի մուտացիա, հետևաբար այն չի արտահայտվում գերիշխող գեն ունեցող անձի մոտ, որը մուտացիա չէ: Մյուս կողմից, գամետների ձևավորման ժամանակ (տղամարդկանց մոտ սպերմատոզոիդներ և կանանց մոտ ձվաբջիջներ) գամետների կեսը ժառանգում է մուտացված գենը։ Եթե ​​երկու հոգի երեխա են հղի և մուտացիոն ռեցեսիվ գենի կրողներ են, ապա վտանգ կա, որ երեխան ծագել է մուտացված ռեցեսիվ գենը կրող սերմնահեղուկից և նույն ռեցեսիվ գենը կրող ձվաբջիջից: Քանի որ երեխան չունի գերիշխող գեն, այլ երկու մուտացված ռեցեսիվ գեն, նա հետո արտահայտում է հիվանդությունը: Այս հավանականությունը բավականին ցածր է, ուստի ընտանիքի մնացած անդամներում ալբինիզմի այլ դեպքեր սովորաբար չեն լինում։

Ո՞վ է ամենից շատ տուժում:

Ալբինիզմը կարող է ազդել կովկասյան բնակչության վրա, սակայն այն ավելի տարածված է Աֆրիկայում՝ սև մաշկի վրա:

Հնարավոր են էվոլյուցիա և բարդություններ

Ալբինիզմի հետևանքով առաջացած հիմնական խնդիրներն են աչքերը և մաշկը։ Արյան կամ օրգանների հետ կապված այլ խնդիրներ չկան, բացառությամբ Հերմանսկի-Պուդլակի, Չեդիակ-Հիգաշիի և Գրիսչելի-Պրունիերասի շատ հազվադեպ համախտանիշների:

Մաշկի ռիսկը

Սպիտակ լույսը կազմված է մի քանի «հավաքված» գույներից, որոնք «առանձնանում» են, օրինակ՝ ծիածանի ձևավորման ժամանակ։ Գույնը առաջանում է մոլեկուլների կողմից լույսի բոլոր գույները կլանելու հատկությունից, բացառությամբ մեկի, օրինակ՝ կապույտը կլանում է ամեն ինչ, բացի կապույտից, որն արտացոլվում է մեր ցանցաթաղանթի վրա: Սևը առաջանում է բոլոր գույների կլանման արդյունքում: Մաշկի սև պիգմենտը թույլ է տալիս կլանել լույսի գույները, բայց նաև հատկապես ուլտրամանուշակագույնը (ուլտրամանուշակագույն), որոնք մաշկի համար քաղցկեղածին վտանգ են առաջացնում: Հիվանդության հետևանքով պիգմենտի բացակայությունը հիվանդների մաշկը դարձնում է «թափանցիկ» ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների նկատմամբ, քանի որ դրանք ոչինչ չեն կլանում, և նրանք կարող են ներթափանցել մաշկի մեջ և վնասել այնտեղ գտնվող բջիջները՝ առաջացնելով մաշկի քաղցկեղի վտանգ:

Հետևաբար, ալբինիզմով տառապող երեխաները պետք է խուսափեն իրենց մաշկի ցանկացած շփումից ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների հետ՝ կազմակերպելով իրենց գործունեությունը (օրինակ՝ փակ, այլ ոչ թե բացօթյա սպորտաձևեր), կրելով ծածկոցներ և պաշտպանիչ հագուստ և արևապաշտպան միջոցներ:

Աչքի վտանգ

Ալբինիզմով հիվանդները կույր չեն, բայց նրանց տեսողության սրությունը, մոտ և հեռու, նվազում է, երբեմն խիստ, պահանջում են ուղղիչ ոսպնյակներ կրել, որոնք առավել հաճախ ներկված են աչքերը արևից պաշտպանելու համար, քանի որ նրանք նույնպես զուրկ են պիգմենտից:

Մանկապարտեզից տեսողության անբավարարությամբ տառապող ալբինոս երեխային հնարավորինս մոտ են դնում գրատախտակին և հնարավորության դեպքում նրան օգնում է մասնագիտացված դաստիարակը։