Stinիստինուրիան ժառանգական արատ է ՝ ամինաթթվի ՝ ցիստինի գլանային ներծծման մեջ, դրա միզուղիների արտազատման ավելացմամբ և միզուղիներում ցիստինային քարերի ձևավորմամբ: Ախտանիշները կարող են լինել երիկամային կոլիկ, միզուղիների վարակ կամ երիկամային անբավարարություն: Բուժումը հիմնված է հեղուկի ընդունման ավելացման, սննդակարգի հարմարեցման, մեզի ալկալացման կամ նույնիսկ ցիստինը լուծարելու համար դեղեր ընդունելու վրա:

Stinիստինուրիան հազվագյուտ ժառանգական երիկամային խանգարում է, որն առաջացնում է մեզի մեջ ցիստինի ավելցուկ արտազատում: Այս ամինաթթուն, որը շատ վատ է լուծվում մեզի մեջ, այնուհետև ձևավորում է բյուրեղներ, որոնք միանում են քարերի ՝

• երիկամների բաժակներ;
• պիելոնները կամ կոնքը, այսինքն ՝ այն հատվածները, որտեղ մեզի հավաքում են, իսկ հետո դուրս են հանում երիկամից.
• միզածորաններ, որոնք երկար ու նեղ անցուղիներ են, որոնք մեզի երիկամներից միզապարկ են հասցնում.
• միզապարկ;
• միզուկ

Այս ցիստինային քարերի կամ լիտիասի ձևավորումը կարող է հանգեցնել երիկամների քրոնիկ հիվանդության:

Stinիստինուրիայի տարածվածությունը մեծապես տատանվում է ըստ էթնիկական պատկանելության ՝ տատանվելով 1 -ից 2 -ը Լիբանանի հրեա բնակչության մեջ `ամենաբարձր հաճախականությամբ բնակչությունը, մինչև 500 -ը 1 -ը Շվեդիայում: Ընդհանուր միջին տարածվածությունը գնահատվում է 100 -ից 000 մարդ: Տղամարդիկ, ընդհանուր առմամբ, ավելի շատ են տուժում, քան կանայք:

Stinիստինուրիան արտահայտվում է ցանկացած տարիքում: Տղամարդիկ հակված են ավելի լուրջ հիվանդությունների: Երիկամների քարերի հայտնվելը մինչև երեք տարեկանն ավելի հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ: Հաշվարկները երկկողմանի են ՝ դեպքերի ավելի քան 75% -ի դեպքում և կրկնվում են դեպքերի ավելի քան 60% -ի դեպքում, ավելի մեծ հաճախականությամբ ՝ տղամարդկանց մոտ: Չնայած նրան, որ այն կազմում է մեծահասակների քարերի ընդամենը 1 -ից 2% -ը, այն ամենատարածված գենետիկ լիթիազն է և պատասխանատու է մանկական քարերի մոտ 10% -ի համար:

Stinիստինուրիան առաջանում է երիկամային խողովակների ժառանգական աննորմալությունից, ինչը հանգեցնում է ցիստինի պրոքսիմալ երիկամային երիկամային ռեաբսորբման նվազմանը և մեզի մեջ ցիստինի կոնցենտրացիայի ավելացմանը:

Կան երկու գենետիկական աննորմալություններ, որոնք առաջացնում են ցիստինուրիայի դեպքերի մեծ մասը.

• S տիպի ցիստինուրիայի մեջ ներգրավված SLC3A1 գենի (2p21) համասեռ մուտացիաներ;
• B տեսակի ցիստինուրիայի մեջ ներգրավված SLC7A9 գենի (19q13.11) համասեռ մուտացիաներ:

Այս գեները կոդավորում են սպիտակուցներ, որոնք միասին կազմում են հետերոդիմեր, որը պատասխանատու է պրոստիմալ խողովակում ցիստինի տեղափոխման համար: Այս սպիտակուցներից որևէ մեկի աննորմալությունը հանգեցնում է փոխադրողի դիսֆունկցիայի:

Քանի որ այդ գեները ռեցեսիվ են, այս հիվանդությամբ տառապող մարդիկ պետք է ժառանգած լինեն երկու աննորմալ գեներ ՝ մեկը յուրաքանչյուր ծնողից: Մարդը, ով ունի միայն մեկ աննորմալ գեն, կարող է մեզի մեջ արտազատել ավելի քան սովորական քանակությամբ ցիստին, բայց ոչ այնքան, որ կարողանա ձևավորել ցիստինային քարեր: Ոչ մի կապ չկա «գենոտիպի» (ցիստինուրիա Ա կամ ցիստինուրիա Բ) և ախտանիշների վաղաժամության կամ ծանրության միջև:

Չնայած այն հանգամանքին, որ ցիստինուրիայի ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ նորածինների մոտ, առաջին ախտանշանները ի հայտ են գալիս 20 տարեկանից առաջ հիվանդների մոտ 80% -ի մոտ, իսկ աղջիկների մոտ `միջինը 12 տարի, իսկ տղաների մոտ` 15 տարի:

Հաճախ առաջին ախտանիշը ուժեղ ցավն է, որը կարող է հասնել «երիկամային կոլիկի» հարձակմանը, որը առաջացել է միզածորանի ջղաձգությունից, այն վայրում, որտեղ քարը կողպված է: Միզուղիների քարերը կարող են նաև առաջացնել.

• ցածր մեջքի կամ որովայնի մշտական ​​ցավ;
• հեմատուրիա, այսինքն `մեզի մեջ արյան առկայություն.
• մեզի մեջ փոքր քարերի վերացում (հատկապես նորածինների մոտ):

Նրանք կարող են դառնալ նաև այն վայրը, որտեղ մանրէները կուտակվում են և առաջացնում են միզուղիների վարակ կամ, ավելի հազվադեպ ՝ երիկամների անբավարարություն:

Շատ հազվագյուտ երեխաների դեպքում ցիստինուրիան կարող է կապված լինել նյարդաբանական անոմալիաների հետ, ինչպիսիք են նորածնային հիպոթոնիան, առգրավումները կամ զարգացման հետաձգումը: Սրանք բարդ սինդրոմներ են `« ջնջումների »պատճառով, այսինքն` ԴՆԹ -ի բեկորի կորուստ, որը կրում է 3 -րդ քրոմոսոմի SLC1A2 գենի հարակից մի քանի գեներ:

Stinիստինուրիայի բուժումը ներառում է ցիստինային քարերի առաջացման կանխարգելում `մեզի մեջ այս ամինաթթվի ցածր կոնցենտրացիաների պահպանմամբ:

Հեղուկի ընդունման ավելացում

Այդ նպատակով պետք է խմել այնպիսի հեղուկ, որը բավարար է օրական առնվազն 3 -ից 4 լիտր մեզի առաջացման համար: Քանի որ քարի առաջացման վտանգը գիշերն ավելի մեծ է, քանի որ դուք չեք խմում, և մեզը արտադրվում է ավելի քիչ քանակությամբ, խորհուրդ է տրվում, որ քնելուց առաջ հեղուկ խմեք: Նորածինների համար գիշերը խմիչք ընդունելը կարող է պահանջել քթի հատվածի տեղադրում կամ գաստրոստոմիա:

Դիետան ցածր սպիտակուցներով և աղով և հարուստ է ալկալացնող սնունդով

Միստիոնինի ցածր պարունակությունը, որը ցիստեինի նախորդն է, նվազեցնում է մեզի մեջ ցիստինի արտազատումը: Մեթիոնինը էական ամինաթթու է, ուստի դրա հեռացումը հնարավոր չէ, բայց դրա ընդունումը կարող է սահմանափակ լինել: Դրա համար խոսքը վերաբերում է մեթիոնինով շատ հարուստ սննդամթերքների, ինչպիսիք են չորացրած ձկանը, ձիու միսը կամ նույնիսկ խեցգետինը և գրյուրերը, վերացնելը և մսի, ձկների, ձվի սպառումը օրական 120-150 գրամ սահմանափակելու հարցը: և պանիրներ: Proteinածր սպիտակուցային դիետան խորհուրդ չի տրվում երեխաների և դեռահասների համար:

Ալկալիացնող սննդամթերքների ավելացումը, ինչպիսիք են կարտոֆիլը, կանաչ կամ գունավոր բանջարեղենը և բանանը, աղի ավելի քիչ ընդունման հետ մեկտեղ կարող է նաև նվազեցնել մեզի մեջ ցիստինի կոնցենտրացիան: Իրականում, նատրիումի արտազատումը մեծացնում է ցիստինը: Այսպիսով, որոշ հիվանդների մոտ մեզի ցիստինի արտազատումը կարող է նվազել 50% -ով ՝ նվազեցնելով սննդային նատրիումի ընդունումը մինչև 50 մմոլ / օր:

Թմրանյութեր `մեզի ալկալացման համար

Քանի որ ցիստինը ավելի հեշտությամբ լուծվում է ալկալային, այսինքն ՝ հիմնական մեզի մեջ, քան թթվային մեզի մեջ, կարելի է խորհուրդ տալ, որ մեզը դառնա ավելի թթվային և, հետևաբար, բարձրացնի ցիստինի լուծելիությունը, հետևաբար ՝

• ալկալային ջրեր;
• Օրական 6 -ից 8 գրամ կալիումի ցիտրատ 1,5 -ից 2 լիտր ջրի մեջ;
• Օրական 8 -ից 16 գրամ կալիումի բիկարբոնատ `2 -ից 3 լիտր ջրի մեջ;
• կամ այլ կերպ acetazolamide 5 մգ / կգ (մինչեւ 250 մգ) բանավոր `քնելուց առաջ:

Medicիստինը լուծարելու համար նախատեսված դեղամիջոցներ

Եթե ​​չնայած այս միջոցառումներին քարերը շարունակեն ձևավորվել, կարող են տրվել հետևյալ դեղերը.

• պենիցիլամին (7,5 մգ / կգ բանավոր 4 անգամ / օր փոքր երեխաների համար և 125 մգ 0,5 գ բանավոր 4 անգամ / օր ավելի մեծ երեխաների համար);
• տիոպրոնին (100 -ից 300 մգ բանավոր 4 անգամ / օր);
• կամ կապտոպրիլ (0,3 մգ / կգ բանավոր 3 անգամ / օր):

Այս դեղամիջոցները արձագանքում են ցիստինի հետ և պահում այն ​​մինչև հիսուն անգամ ավելի լուծելի տեսքով, քան բուն ցիստինը:

Ուրոլոգիական կառավարում

Քարերի կառավարումը, որոնք ինքնաբերաբար չեն հեռանում, պահանջում է ուրիտիոլոգիական մեթոդներ լիտիազիայի բուժման համար: Ուրոլոգը կարող է օգտագործել ամենաքիչ ինվազիվ պրոցեդուրաները ՝ կախված յուրաքանչյուր իրավիճակից, օրինակ ՝ միզածորանոսկոպիա կամ միջմաշկային նեֆրոլիտոտոմիա: