Շերեշևսկի Թերների համախտանիշ

Շերեշևսկի Թերների համախտանիշ – Սա քրոմոսոմային խանգարում է, որն արտահայտվում է ֆիզիկական զարգացման անոմալիաներով, սեռական ինֆանտիլիզմով և ցածր հասակով։ Այս գենոմային հիվանդության պատճառը մոնոսոմիան է, այսինքն՝ հիվանդ մարդն ունի միայն մեկ սեռի X քրոմոսոմ։

Համախտանիշի պատճառն առաջնային գոնադային դիսգենեզն է, որն առաջանում է սեռի X քրոմոսոմի անոմալիաների հետևանքով։ Վիճակագրության համաձայն՝ 3000 նորածնի դեպքում 1 երեխա կծնվի Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով։ Հետազոտողները նշում են, որ այս պաթոլոգիայի դեպքերի իրական թիվը անհայտ է, քանի որ այս գենետիկ խանգարման պատճառով հղիության վաղ փուլերում կանանց մոտ հաճախ են լինում ինքնաբուխ վիժումներ։ Ամենից հաճախ հիվանդությունը ախտորոշվում է իգական սեռի երեխաների մոտ։ Բավականին հազվադեպ է սինդրոմը հայտնաբերվում արական սեռի նորածինների մոտ։

Շերեշևսկի-Թյորների համախտանիշի հոմանիշներն են «Ուլրիխ-Թյորների համախտանիշ», «Շերեշևսկու համախտանիշ», «Թերների համախտանիշ» տերմինները: Այս բոլոր գիտնականները նպաստել են այս պաթոլոգիայի ուսումնասիրությանը:

Թերների համախտանիշի ախտանիշները

Թերների համախտանիշի ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ ծննդից: Հիվանդության կլինիկական պատկերը հետևյալն է.

• Երեխաները հաճախ վաղաժամ են ծնվում:

• Եթե ​​երեխան ծնվի ժամանակին, ապա նրա մարմնի քաշն ու հասակը միջին արժեքների համեմատ թերագնահատված կլինեն։ Նման երեխաները կշռում են 2,5 կգ-ից մինչև 2,8 կգ, իսկ մարմնի երկարությունը չի գերազանցում 42-48 սմ:

• Նորածնի վիզը կարճացած է, կողերին ծալքեր կան։ Բժշկության մեջ այս վիճակը կոչվում է pterygium syndrome:

• Հաճախ նորածնային շրջանում հայտնաբերվում են բնածին բնույթի սրտի արատներ, լիմֆոստազ։ Երեխայի ոտքերը և ոտքերը, ինչպես նաև ձեռքերը այտուցված են:

• Երեխայի մեջ ծծելու պրոցեսը խախտվում է, շատրվանով հաճախակի ռեգուրգիացիայի միտում կա։ Շարժիչային անհանգստություն կա:

• Մանկական տարիքից վաղ մանկություն անցնելու հետ մեկտեղ նկատվում է ուշացում ոչ միայն ֆիզիկական, այլև մտավոր զարգացման մեջ: Տուժում է խոսքը, ուշադրությունը, հիշողությունը։

• Երեխան հակված է կրկնվող միջին ականջի բորբոքման, որի պատճառով նրա մոտ առաջանում է հաղորդիչ լսողության կորուստ: Միջին ականջի բորբոքումն առավել հաճախ հանդիպում է 6-ից 35 տարեկան հասակում: Հասուն տարիքում կանայք հակված են առաջադեմ սենսորային լսողության կորստի, ինչը հանգեցնում է լսողության կորստի XNUMX և ավելի տարիքից հետո:

• Սեռահասուն տարիքում երեխաների հասակը չի գերազանցում 145 սմ-ը։

• Դեռահասի արտաքինն ունի այս հիվանդությանը բնորոշ գծեր՝ պարանոցը կարճ է, ծածկված պտերիգոիդ ծալքերով, դեմքի արտահայտությունները՝ անարտահայտիչ, դանդաղկոտ, ճակատին կնճիռներ չկան, ստորին շրթունքը թանձրացել և ընկղմվել է (միոպաթի դեմքը. կամ սֆինքսի դեմք): Մազերի գիծը թերագնահատված է, ականջները՝ դեֆորմացված, կրծքավանդակը՝ լայն, առկա է գանգի անոմալիա՝ ստորին ծնոտի թերզարգացածությամբ։

• Ոսկորների և հոդերի հաճախակի խախտումներ. Հնարավոր է բացահայտել ազդրի դիսպլազիան և արմունկի հոդի շեղումը: Հաճախ ախտորոշվում է ստորին ոտքի ոսկորների կորություն, ձեռքերի 4-րդ և 5-րդ մատների կրճատում, սկոլիոզ։

• Էստրոգենի անբավարար արտադրությունը հանգեցնում է օստեոպորոզի զարգացմանը, որն էլ իր հերթին հաճախակի կոտրվածքների առաջացման պատճառ է դառնում։

• Բարձր գոթական երկինքը նպաստում է ձայնի կերպարանափոխմանը` ավելի բարձր դարձնելով նրա տոնը։ Հնարավոր է ատամների աննորմալ զարգացում, որը պահանջում է օրթոդոնտիկ ուղղում։

• Քանի որ հիվանդը մեծանում է, լիմֆատիկ այտուցը անհետանում է, բայց կարող է առաջանալ ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության ժամանակ:

• Շերշևսկի-Տերների համախտանիշով մարդկանց ինտելեկտուալ հնարավորությունները չեն խաթարվում, օլիգոֆրենիան չափազանց հազվադեպ է ախտորոշվում:

Առանձին-առանձին, հարկ է նշել Թերների համախտանիշին բնորոշ տարբեր օրգանների և օրգան համակարգերի աշխատանքի խախտումներ.

• Վերարտադրողական համակարգի մասում հիվանդության առաջատար ախտանիշը առաջնային հիպոգոնադիզմն է (կամ սեռական ինֆանտիլիզմը): Կանանց 100%-ը տառապում է դրանից։ Միևնույն ժամանակ, նրանց ձվարաններում ֆոլիկուլներ չկան, և նրանք իրենք ներկայացված են թելքավոր հյուսվածքի թելերով: Արգանդը թերզարգացած է, չափը փոքրացած է տարիքի և ֆիզիոլոգիական նորմայի համեմատ։ Մեծ շուրթերը ամորձանման են, իսկ փոքր շրթունքները, կուսաթաղանթը և կլիտորը լիովին զարգացած չեն:

• Սեռական հասունացման շրջանում աղջիկների մոտ նկատվում է կաթնագեղձերի թերզարգացում՝ շրջված խուլերով, մազերը սակավ են։ Ժամանակաշրջանները ուշանում են կամ ընդհանրապես չեն սկսվում։ Անպտղությունը ամենից հաճախ Թերների համախտանիշի ախտանիշն է, սակայն գենետիկական վերադասավորումների որոշ տարբերակների դեպքում հղիության սկիզբը և կրումը հնարավոր է մնում:

• Եթե ​​հիվանդությունը հայտնաբերվում է տղամարդկանց մոտ, ապա վերարտադրողական համակարգի կողմից նրանք ունենում են ամորձիների ձևավորման խանգարումներ՝ իրենց հիպոպլազիայով կամ երկկողմանի կրիպտորխիզմով, անորխիայով, արյան մեջ տեստոստերոնի չափազանց ցածր կոնցենտրացիայով։

• Սրտանոթային համակարգի մասում հաճախ հանդիպում է փորոքային միջնապատի արատ, զարկերակային ծորանի բաց ծորան, աորտայի անևրիզմա և կոարկտացիա, սրտի կորոնար հիվանդություն:

• Միզային համակարգի մասով հնարավոր է կոնքի կրկնապատկում, երիկամային զարկերակների ստենոզ, պայտաձեւ երիկամի առկայություն, երիկամային երակների անտիպ տեղակայում։

• Տեսողական համակարգից՝ ստրաբիզմ, պտոզ, դալտոնիկություն, կարճատեսություն։

• Մաշկաբանական խնդիրները հազվադեպ չեն, օրինակ՝ մեծ քանակությամբ պիգմենտային նևուսներ, ալոպեկիա, հիպերտրիխոզ, վիտիլիգո:

• Ստամոքս-աղիքային տրակտի մասում կա հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը:

• Էնդոկրին համակարգից՝ Հաշիմոտոյի թիրեոիդիտ, հիպոթիրեոզ։

• Մետաբոլիկ խանգարումները հաճախ առաջացնում են XNUMX տիպի շաքարախտի զարգացում: Կանայք հակված են գիրանալու.

Թերների համախտանիշի պատճառները

Թերների համախտանիշի պատճառները գենետիկ պաթոլոգիաների մեջ են: Դրանց հիմքը X քրոմոսոմի թվային խախտումն է կամ նրա կառուցվածքի խախտումը։

Թերների սինդրոմում X քրոմոսոմի ձևավորման շեղումները կարող են կապված լինել հետևյալ անոմալիաների հետ.

• Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում հայտնաբերվում է X քրոմոսոմի մոնոսոմիա։ Սա նշանակում է, որ հիվանդին բացակայում է երկրորդ սեռական քրոմոսոմը: Նման խախտում ախտորոշվում է 60% դեպքերում։

• X քրոմոսոմի կառուցվածքային տարբեր անոմալիաներ ախտորոշվում են դեպքերի 20%-ում։ Սա կարող է լինել երկար կամ կարճ թեւի ջնջում, X/X տիպի քրոմոսոմային տեղաշարժ, X քրոմոսոմի երկու ձեռքերում էլ տերմինալ ջնջում՝ օղակաձեւ քրոմոսոմի տեսքով և այլն:

• Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշի զարգացման դեպքերի ևս 20% -ը տեղի է ունենում մոզաիզմի մեջ, այսինքն ՝ մարդկային հյուսվածքներում գենետիկորեն տարբեր բջիջների տարբեր տատանումների առկայություն:

• Եթե ​​պաթոլոգիան տեղի է ունենում տղամարդկանց մոտ, ապա պատճառը կամ մոզաիզմն է կամ տրանսլոկացիա:

Միևնույն ժամանակ հղի կնոջ տարիքը չի ազդում Թերների համախտանիշով նորածնի ծննդաբերության բարձր ռիսկի վրա։ X քրոմոսոմի և քանակական, որակական և կառուցվածքային ախտաբանական փոփոխությունները տեղի են ունենում քրոմոսոմների մեյոտիկ դիվերգենցիայի արդյունքում։ Հղիության ընթացքում կինը տառապում է տոքսիկոզով, նրա մոտ մեծ է աբորտի վտանգը և վաղաժամ ծննդաբերության վտանգը:

Թերների համախտանիշի բուժում

Թերների համախտանիշի բուժումն ուղղված է հիվանդի աճի խթանմանը, մարդու սեռը որոշող նշանների ձևավորման ակտիվացմանը։ Կանանց համար բժիշկները փորձում են կարգավորել դաշտանային ցիկլը և հետագայում հասնել դրա նորմալացմանը։

Վաղ տարիքում թերապիան հանգում է վիտամինային կոմպլեքսների ընդունմանը, մերսողի գրասենյակ այցելելուն և վարժությունների թերապիային: Երեխան պետք է ստանա որակյալ սնունդ.

Աճը բարձրացնելու համար խորհուրդ է տրվում հորմոնալ թերապիա Սոմատոտրոպին հորմոնի օգտագործմամբ: Այն իրականացվում է ենթամաշկային ներարկումով ամեն օր: Սոմատոտրոպինով բուժումը պետք է իրականացվի մինչև 15 տարի, մինչև աճի տեմպը դանդաղի մինչև տարեկան 20 մմ: Դեղորայքը նշանակեք քնելուց առաջ: Նման թերապիան Թերների համախտանիշով հիվանդներին թույլ է տալիս աճել մինչև 150-155 սմ: Բժիշկները խորհուրդ են տալիս համատեղել հորմոնալ բուժումը անաբոլիկ ստերոիդների օգտագործմամբ թերապիայի հետ: Գինեկոլոգի և էնդոկրինոլոգի կողմից կանոնավոր մոնիտորինգը կարևոր է, քանի որ երկարատև օգտագործմամբ հորմոնալ թերապիան կարող է առաջացնել տարբեր բարդություններ:

Էստրոգեն փոխարինող թերապիան սկսվում է այն պահից, երբ դեռահասը դառնում է 13 տարեկան։ Սա թույլ է տալիս նմանակել աղջկա նորմալ սեռական հասունացումը: Մեկ կամ մեկուկես տարի հետո խորհուրդ է տրվում սկսել էստրոգեն-պրոգեստերոն բանավոր հակաբեղմնավորիչների ընդունման ցիկլային կուրս։ Հորմոնալ թերապիան խորհուրդ է տրվում կանանց մինչև 50 տարի: Եթե ​​տղամարդը ենթարկվում է հիվանդության, ապա նրան խորհուրդ է տրվում ընդունել արական հորմոններ։

Պլաստիկ վիրաբուժության միջոցով վերացվում են կոսմետիկ թերությունները, մասնավորապես՝ պարանոցի ծալքերը։

IVF մեթոդը թույլ է տալիս կանանց հղիանալ՝ նրան դոնորական ձու փոխպատվաստելով: Այնուամենայնիվ, եթե նկատվում է ձվարանների գոնե կարճաժամկետ ակտիվություն, ապա հնարավոր է կանանց բեղմնավորել նրանց բջիջները։ Դա հնարավոր է դառնում, երբ արգանդը հասնում է նորմալ չափի:

Սրտի ծանր արատների բացակայության դեպքում Թերների համախտանիշով հիվանդները կարող են ապրել բնական ծերություն: Եթե ​​դուք հավատարիմ եք թերապևտիկ սխեմային, ապա հնարավոր է դառնում ընտանիք ստեղծել, ապրել նորմալ սեռական կյանքով և երեխաներ ունենալ։ Չնայած հիվանդների ճնշող մեծամասնությունը մնում է անզավակ։

Հիվանդության կանխարգելման միջոցառումները կրճատվում են մինչև գենետիկի հետ խորհրդակցություն և նախածննդյան ախտորոշում: